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【外文期刊】 Aldamiz-Echevarria, Luis ; Bueno, Maria A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 485-485页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rausell, Dolores ; Garcia-Blanco, Ana ; 等 《Pediatric Research》 2019年85卷2期 242-250页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vitoria, Isidro ; Lopez, Berta ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2016年137卷2期 e20152781-e20152781页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Navarrete, Rosa ; Leal, Fatima ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 556-562页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aldamiz-Echevarria, Luis ; de las Lieras, Javier ; 等 《Clinical nutrition》 2020年39卷2期 455-459页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Non-alcoholic fatty liver disease; Hereditary fructose intolerance; Mutation;
【外文期刊】 Aldamiz-Echevarria, Luis ; Bueno, Maria A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年115卷1期 10-16页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Tetrahydrobiopterin; Phenylketonuria; Physical outcomes;
【外文期刊】 Couce, Mara L. ; Aldamiz-Echevarria, Luis ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷3期 355-360页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fernando,Andrade ; Isidro,Vitoria ; 等 《Journal of pharmaceutical and biomedical analysis》 2019年176卷 112798页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Isidro,Vitoria ; Fuensanta,Melendreras ; 等 《Nutrients》 2023年15卷3期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cheese; galactosaemia; galactose;
【外文期刊】 Irene,Bravo-Alonso ; Rosa,Navarrete ; 等 《Journal of clinical medicine》 2019年8卷11期
【关键词】 RNA analysis; antisense therapy for mitochondrial disorders; clinical-exome sequencing;
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