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【外文期刊】 Kasten,J. ; Hu,C. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 222-230页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Animal model; Arginase deficiency; Conditional knockout;
【外文期刊】 Grody, Wayne W. ; 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 1916-1926页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome/genome sequencing; variant interpretation; secondary findings;
【外文期刊】 Palomaki,G.E. ; Deciu,C. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷3期 296-305页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical validation; detection rate; false-positive rate;
【外文期刊】 Cherukuri, Durga Prasad ; Deignan, Joshua L. ; 等 《Molecular oncology》 2015年9卷7期 1252-1258页
【关键词】 mPGES-1; Dinucleotide repeat; Microsatellite instability;
【外文期刊】 Jacob, Noam ; Dasharathy, Sonya S. ; 等 《Digestive Diseases and Sciences》 2019年64卷8期 2140-2146页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autoimmune; Autoinflammatory; Cytokines;
【外文期刊】 Strom, Samuel P. ; Lee, Hane ; 等 《Genetics in medicine》 2014年16卷7期 510-515页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome; molecular diagnostics; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Green,R.C. ; Berg,J.S. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷4期 405-410页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 incidental findings; whole-exome sequencing; whole-genome sequencing;
【外文期刊】 Lin, Henry J. ; Lan, Yueh-Tze ; 等 《Journal of Electrocardiology: An International Publication for the Study of the Electrical Activities of the Heart》 2019年53卷 89-94页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ECG recorder; ECG electrodes; Newborn screening;
【外文期刊】 Green,R.C. ; Berg,J.S. ; 等 《Genetics in medicine》 2013年15卷7期 565-574页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genome; genomic medicine; incidental findings;
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