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【外文期刊】 van der Veen S.J. ; Korver S. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷2期 163-169页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Disease phenotype; Early treatment; Enzyme replacement therapy;

【外文期刊】 Houenstein H.A. ; Jing Z. ; 等 《Urology》 2023年171卷 133-139页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 van der Steen-Banasi, E. ; Oosterveld, B. ; 等 《International Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics》 2017年99卷2S期 E270-E270页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Dalimov, Z. ; Iqbal, U. ; 等 2022年208卷3期 718-718页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Voorink-Moret, M. ; Goorden, S. M. I. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 76-84页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Lysosphingolipids; Oxysterols; Chitotriosidase;

【外文期刊】 Wijburg, Carl J. ; Michels, Charlotte T. J. ; 等 《European urology》 2021年79卷5期 609-618页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bladder cancer; Radical cystectomy; Robot assisted;

【外文期刊】 Hollak,C.E.M. ; deSonnaville,E.S.V. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 526-533页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency; Chitotriosidase; Enzyme replacement therapy;

【外文期刊】 Anthony, D. ; Wijburg, O. ; 等 《Respirology :》 2016年21卷Suppl.2期 78-78页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Elsayed A.S. ; Iqbal U. ; 等 《Urology》 2022年166卷 177-181页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Bleeker Jeannette C. ; Kok Irene L. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷3期 414-423页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cardiomyopathy; fatty acid oxidation; hypoglycemia;