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【外文期刊】 Teunissen, Maria W. A. ; Lewerissa, Elly ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷14期 2373-2385页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GENES; PHENOTYPES; SPECTRUM;
【外文期刊】 Castro, Hoanna ; Kul, Emre ; 等 《Human Molecular Genetics》 2017年26卷11期 2133-2145页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vaz, Rita L. ; Sousa, Sara ; 等 《Pharmacology, Biochemistry and Behavior》 2020年189卷 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Snoeijen-Schouwenaars, Francesca M. ; van Ool, Jans S. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2019年60卷1期 155-164页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic diagnosis; learning disability; next generation sequencing;
【外文期刊】 Zeidler, Shimriet ; Severijnen, Lies Anne ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2021年768卷
【关键词】 Fragile X syndrome; FMR1; Point mutation;
【外文期刊】 Blijdorp, Charles J. ; Tutakhel, Omar A. Z. ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2021年32卷5期 1210-1226页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Haify, Saif N. ; Buijsen, Ronald A. M. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2021年30卷17期 1632-1648页 SCISCIEMEDLINE
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