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            1. Alu-specific microhomology-mediated deletions in CDKL5 in females with early-onset seizure disorder.

            【外文期刊】 Ayelet,Erez ; Amina J,Patel ; 等 《Neurogenetics》 2009年10卷4期 363-9页 SCIMEDLINEBP

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            2. Molecular and clinical characterization of the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome caused by mutations in the thymidine kinase (TK2) gene.

            【外文期刊】 Sirisak,Chanprasert ; Jing,Wang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 153-61页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Myopathic mtDNA depletion syndrome; Thymidine kinase 2 gene;

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            3. Sequence homology at the breakpoint and clinical phenotype of mitochondrial DNA deletion syndromes. oa

            【外文期刊】 Bekim,Sadikovic ; Jing,Wang ; 等 《PloS one》 2010年5卷12期 e15687页 SCIMEDLINECABP

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            4. Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging. oa

            【外文期刊】 Elisabetta,Flex ; Simone,Martinelli ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷3期 493-508页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 HIST1H1E; accelerated aging; cellular senescence;

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            5. Detection of uniparental isodisomy in autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome by high-density SNP array analysis. oa

            【外文期刊】 Ganka V,Douglas ; Joanna,Wiszniewska ; 等 《Journal of human genetics》 2011年56卷12期 834-9页 SCIMEDLINEBP

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            6. Transition to next generation analysis of the whole mitochondrial genome: a summary of molecular defects.

            【外文期刊】 Sha,Tang ; Jing,Wang ; 等 《Human mutation》 2013年34卷6期 882-93页 SCIMEDLINEBP

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            7. PAK1 c.1409 T > a (p. Leu470Gln) de novo variant affects the protein kinase domain, leading to epilepsy, macrocephaly, spastic quadriplegia, and hydrocephalus: Case report and review of the literature.

            【外文期刊】 Melina L,Corriveau ; Sabrina I,Amaya ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷6期 1619-1625页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PAK1 gene; autoregulatory domain; delayed development;

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            8. Generation of a novel mouse model that recapitulates early and adult onset glycogenosis type IV. oa

            【外文期刊】 H Orhan,Akman ; Tatiana,Sheiko ; 等 《Human molecular genetics》 2011年20卷22期 4430-9页 SCIMEDLINECABP

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            9. The role of mitochondrial porins and the permeability transition pore in learning and synaptic plasticity.

            【外文期刊】 Edwin J,Weeber ; Michael,Levy ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2002年277卷21期 18891-7页 SCIMEDLINECABP

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            10. Deletion of VDAC1 Hinders Recovery of Mitochondrial and Renal Functions After Acute Kidney Injury.

            【外文期刊】 Grazyna,Nowak ; Judit,Megyesi ; 等 《Biomolecules》 2020年10卷4期

            【关键词】 ATP content; ATP synthase; electron transport chain;

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