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【外文期刊】 El-Hattab, Ayman W. ; Craigen, William J. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2017年1863卷6期 1539-1555页 SCISCIE
【关键词】 mitochondrial diseases; mitochondrial DNA (mtDNA); mtDNA depletion syndromes;
【外文期刊】 Flex, Elisabetta ; Martinelli, Simone ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷3期 493-508页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bekheirnia, Mir Reza ; Bekheirnia, Nasim ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 412-420页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Burrage, Lindsay C. ; Thistlethwaite, Lillian ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 1977-1986页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 metabolomics; urea cycle disorder; arginase deficiency;
【外文期刊】 Gabriele, Michele ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷6期 907-925页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Qin, Lan ; Wang, Jing ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 349-350页 SCISCIEMEDLINE
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