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【外文期刊】 Butterfield,R.J. ; Foley,A.R. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷11期 1558-1567页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bethlem myopathy;Collagen VI;Genotype-phenotype correlation;
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【外文期刊】 Marttila,M. ; Lehtokari,V.-L. ; 等 《Human mutation》 2014年35卷7期 779-790页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Actin;Congenital myopathy;Genotype-phenotype correlation;
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【外文期刊】 Milone,M. ; Liewluck,T. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2012年22卷1期 13-15页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyloidosis;ANO5;Anoctamin 5;
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【外文期刊】 Meilleur,K.G. ; Zukosky,K. ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2014年73卷5期 425-441页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Agyria;Congenital muscular dystrophy;Dystroglycanopathy;
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【外文期刊】 Liewluck,T. ; Winder,T.L. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2013年20卷10期 1383-1389页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 amyloid;ANO5;Anoctamin-5;
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【外文期刊】 Davidson,A.E. ; Siddiqui,F.M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷2期 508-521页SCISCIEMEDLINE
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