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【外文期刊】 Gahl, William A. ; Wise, Anastasia L. ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2015年314卷17期 1797-1798页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Berg, Jonathan S. ; Agrawal, Pankaj B. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2017年139卷2期 art. no. e20162252-art. no. e20162252页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Splinter, Kimberly ; Hull, Sara Chandros ; 等 《Clinical and translational science》 2018年11卷1期 28-31页
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Ramoni, Rachel B. ; Mulvihill, John J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 185-192页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gahl, William A. ; Mulvihill, John J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷4期 393-400页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gahl, William A. ; Wise, Anastasia L. ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2016年315卷17期 1904-1904页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;
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