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【外文期刊】 Marni J,Falk ; Lishuang,Shen ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 388-96页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Data sharing; Exome; Genomics;
【外文期刊】 Ng, Bobby G. ; Wolfe, Lynne A. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷11期 3050-3057页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Davids, Mariska ; Markello, Thomas ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 42-47页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 blended phenotype; epileptic encephalopathy; perlecan;
【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;
【外文期刊】 Burke, Elizabeth A. ; Reichard, Kyle E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1278-1283页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cochlear implant; SOX10; Waardenburg syndrome;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Davids, Mariska ; Kane, Megan S. ; 等 《Translational research: the journal of laboratory and clinical medicine》 2019年206卷 5-17页
【外文期刊】 Francisco,del Ca?o-Ochoa ; Bobby G.,Ng ; 等 2020年22卷10期 1598-1605页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital disorder of glycosylation; de novo pyrimidine biosynthesis; carbamoyl phosphate synthetase;
【外文期刊】 Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; 等 2021年23卷8期 1465-1473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PROTEIN-KINASE-A; REGULATORY SUBUNIT; MUTATION;
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