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            1. Novel Truncating and Missense Variants in SEMA6B in Patients With Early-Onset Epilepsy.

            【外文期刊】 Song,Xiaozhen ; Yuan,Fan ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2021年9卷 633819页

            【关键词】 SEMA6B; epilepsy; gene;

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            2. Two novel heterozygous truncating variants in NR4A2 identified in patients with neurodevelopmental disorder and brief literature review. oa

            【外文期刊】 Xiaozhen,Song ; Wuhen,Xu ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2022年16卷 956429页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 NR4A2; attention deficit; intellectual disability;

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            3. Case Report: A Novel Compound Heterozygous Mutation in IL-10RA in a Chinese Child With Very Early-Onset Inflammatory Bowel Disease.

            【外文期刊】 Fang,Dong ; Fangfei,Xiao ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2021年9卷 678390页

            【关键词】 IL10RA; STAT3 phosphorylation analysis; VEO-IBD;

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            4. Compound heterozygous mutations of NDUFV1 identified in a child with mitochondrial complex I deficiency.

            【外文期刊】 Xiaojun,Tang ; Wuhen,Xu ; 等 《Genes & genomics》 2022年44卷6期 691-698页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Leigh Syndrome; Mitochondrial complex I deficiency; NDUFV1;

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            5. Generation and characterization of an iPSC line (SHCMDLi001-A) from a 12-year-old Chinese Han patient with TRAF7 syndrome and of an iPSC line (SHCMDLi002-A) from a control individual.

            【外文期刊】 Xiaozhen,Song ; Jincai,Feng ; 等 《Stem cell research》 2021年53卷 102377页 SCIMEDLINEBP

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            6. A multiplex ligation‑dependent probe amplification‑based next‑generation sequencing approach for the detection of copy number variations in the human genome.

            【外文期刊】 Yongchen,Yang ; Chaoran,Xia ; 等 《Molecular medicine reports》 2018年18卷6期 5823-5833页

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            7. Generation of an induced pluripotent stem cell line from an Ohtahara syndrome patient with the hemizygous mutation p.Q503Afs*28 (c.1507_1508del) in the ARX gene.

            【外文期刊】 Chunmei,Wang ; Yilin,Wang ; 等 《Stem cell research》 2022年59卷 102621页 SCIMEDLINEBP

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            8. Segawa syndrome caused by TH gene mutation and its mechanism.

            【外文期刊】 Yilin,Wang ; Chunmei,Wang ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 1004307页

            【关键词】 TH tyrosine hydroxylase deficiency; dopa-responsive dystonia; guanosine triphosphate cyclic hydrolase;

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            9. Clinical characteristics and genetics of ten Chinese children with PRRT2-associated neurological diseases.

            【外文期刊】 Meiyan,Liu ; Xiaoang,Sun ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 997088页

            【关键词】 expression; nervous system-related diseases; proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2);

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            10. Case report: Osteo-oto-hepato-enteric syndrome caused by UNC45A deficiency.

            【外文期刊】 Ruixue,Wang ; Yizhong,Wang ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 1079481页

            【关键词】 O2HE; UNC45A; case report;

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