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【外文期刊】 Kanellopoulos, Anastasios J. ; Loukas, Yannis L. ; 等 《Cornea》 2016年35卷4期 557-561页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Schulpis, Kleopatra H. ; Thodi, Georgia ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2017年30卷7期 775-779页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 galactosemia;GALE;GALK;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Loukas, Yannis L. ; Thodi, Georgia ; 等 《The Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation》 2015年75卷1/8期 374-381页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACOG panel;carrier screening;CFTR gene;
- 概要：
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【外文期刊】 Foivas, Anargyros ; Malenovic, Andelija ; 等 《Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis: An International Journal on All Drug-Related Topics in Pharmaceutical, Biomedical and Clinical Analysis》 2016年119卷 84-90页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Manta-Vogli, Penelope D. ; Dotsikas, Yannis ; 等 2020年23卷8期 628-639页
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Thodi, Georgia ; Schulpis, Kleopatra H. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2016年29卷1期 15-20页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Thodi, Georgia ; Schulpis, Kleopatra H. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2016年29卷3期 389-390页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Manta-Vogli, Penelope D. ; Schulpis, Kleopatra H. ; 等 2020年39卷8期 2337-2346页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Manta-Vogli, Penelope D. ; Schulpis, Kleopatra H. ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2021年34卷8期 1023-1030页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 carnitine;fatty acid oxidation;medium chain acylcarnitines;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Schulpis, Kleopatra H. ; Thodi, Georgia ; 等 《Scandinavian journal of clinical and laboratory investigation.》 2017年77卷1/8期 423-427页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Galactosaemia;GALT gene;mutation;
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- 方法：
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