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            1. International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias. oa

            【外文期刊】 Brenden,Chen ; Sharon,Whatley ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷11期 2605-2613页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 acute hepatic porphyrias; benign variants; database;

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            2. Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation. oa

            【外文期刊】 Warren,van Loggerenberg ; Shahin,Sowlati-Hashjin ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷10期 1769-1786页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 AIP; HMBS,; acute hepatic porphryia;

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            3. Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation.

            【外文期刊】 Warren,van Loggerenberg ; Shahin,Sowlati-Hashjin ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》

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            4. Porphyrin precursors and risk of primary liver cancer in acute intermittent porphyria: A case-control study of 188 patients.

            【外文期刊】 Mattias,Lissing ; Axel,Wester ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷6期 1186-1194页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 aminolevulinic acid; hepatocellular carcinoma; hereditary disease;

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            5. The prevalence of hepatitis C in patients with porphyria cutanea tarda in Stockholm, Sweden.

            【外文期刊】 Ylva,Linde ; Pauline,Harper ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2005年85卷2期 164-6页 SCIMEDLINE

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            6. Variations in porphobilinogen and 5-aminolevulinic acid concentrations in plasma and urine from asymptomatic carriers of the acute intermittent porphyria gene with increased porphyrin precursor excretion.

            【外文期刊】 Ylva,Floderus ; Eliane,Sardh ; 等 《Clinical chemistry》 2006年52卷4期 701-7页 SCIMEDLINECABP

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            7. Plasma porphobilinogen as a sensitive biomarker to monitor the clinical and therapeutic course of acute intermittent porphyria attacks.

            【外文期刊】 Eliane,Sardh ; Pauline,Harper ; 等 《European journal of internal medicine》 2009年20卷2期 201-7页 SCIMEDLINE

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            8. Risk of primary liver cancer in acute hepatic porphyria patients: A matched cohort study of 1244 individuals. oa

            【外文期刊】 Mattias,Lissing ; Daphne,Vassiliou ; 等 《Journal of internal medicine》 2022年291卷6期 824-836页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 acute intermittent porphyria; hepatocellular carcinoma; inherited disease;

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            9. A recurrent mutation in variegate porphyria patients from Chile and Sweden: Evidence for a common genetic background?

            【外文期刊】 Anne Moniek van Tuyll,van Serooskerken ; Manon,Ernst ; 等 《Journal of dermatological science》 2011年61卷1期 75-7页 SCIMEDLINEBP

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            10. Two novel mutations and coexistence of the 991C>T and the 1339C>T mutation on a single allele in the coproporphyrinogen oxidase gene in Swedish patients with hereditary coproporphyria.

            【外文期刊】 Asa,Wiman ; Ylva,Floderus ; 等 《Journal of human genetics》 2002年47卷8期 407-12页 SCIMEDLINEBP

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