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【外文期刊】 Ziegler, Alban ; Duclaux-Loras, Remi ; 等 2021年108卷6期 1126-1137页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INFLAMMATORY-BOWEL-DISEASE; NUCLEAR IMPORT; MUTATIONS;
【外文期刊】 Prasad, Megana K. ; Geoffroy, Veronique ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷2期 98-110页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Elbitar, Sandy ; Renard, Marjolijn ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 111-122页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 thoracic aortic aneurysm; THSD4; ADAMTSL6;
【外文期刊】 Cave, Helene ; Caye, Aurelie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1124-1131页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schalk, Audrey ; Cousin, Margot A. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 965-975页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Barat-Houari, Mouna ; Dumont, Bruno ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chatron, Nicolas ; Haddad, Veronique ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷5期 1008-1017页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1q24q25 deletion; DNM3; growth retardation;
【外文期刊】 Huckert, Mathilde ; Stoetzel, Corinne ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷11期 3038-3049页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Virginie,Laugel-Haushalter ; Séverine,Bär ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 504页
【关键词】 NGS (next generation sequencing); amelogenesis imperfecta; human;
【外文期刊】 Simon,Boussion ; Fabienne,Escande ; 等 《Human mutation》 2020年41卷7期 1220-1225页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RBM8A; TAR syndrome; Y14;
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