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【外文期刊】 Kollmann, Paul ; Peeters, Andre ; 等 《Journal of neurology》 2016年263卷11期 2327-2329页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Verloes, Alain ; Di Donato, Nataliya ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷3期 292-301页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lovric, Svjetlana ; Goncalves, Sara ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2017年127卷3期 912-928页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jia, Yaojuan ; Louw, Jacoba J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1822-1829页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital heart defects; genetic testing; massive parallel sequencing;
【外文期刊】 Jean-Marc, Biard ; Patricia, Steenhaut ; 等 《European Journal of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Biology: An International Journal》 2019年240卷 232-241页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RASopathy; Cardio-Facio-Cutaneous syndrome; Prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Issa, Sarah ; Bondurand, Nadege ; 等 《Human mutation》 2017年38卷5期 581-593页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 endothelin; G protein-coupled receptor; neurocristopathy;
【外文期刊】 Muys, Joke ; Blaumeiser, Bettina ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2018年38卷13期 1120-1128页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Westra, Dineke ; Schouten, Meyke I. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2019年6卷2期 241-258页
【外文期刊】 Urquhart, Jill ; Roberts, Rebecca ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷5期 1216-1224页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3MC syndrome; MASP1; COLEC11;
【外文期刊】 Abdelfattah, Fatima ; Kariminejad, Ariana ; 等 2020年41卷9期 1615-1628页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive; genotype-phenotype correlation; l-serine biosynthesis;
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