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【外文期刊】 Weber, Yvonne G. ; Biskup, Saskia ; 等 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2017年17卷7/12期 739-750页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic counseling; next generation sequencing; microarray analysis;
【外文期刊】 Lal, Dennis ; Trucks, Holger ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2013年54卷2期 265-271页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Idiopathic generalized epilepsy; Microdeletion; RBFOX1;
【外文期刊】 Okike, Kanu ; Udogwu, Ugochukwu N. ; 等 《The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume》 2019年101/A卷20期 1852-1859页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Motelow, Joshua E. ; Povysil, Gundula ; 等 2021年108卷6期 965-982页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; GAIN-OF-FUNCTION; GENETIC-VARIATION;
【外文期刊】 Lal, Dennis ; Pernhorst, Katharina ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷9期 E129-E133页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Copy number variation; Idiopathic; Genetic;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moller, Rikke S. ; Weber, Yvonne G. ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2013年54卷2期 256-264页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Idiopathic generalized epilepsy; 1q21; 1 microdeletion;
【外文期刊】 Liu, Yuanyuan ; Schubert, Julian ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.2期 376-390页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN8A; epilepsy; intellectual disability;
【外文期刊】 Bayat, Allan ; Knaus, Alexej ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2216-2223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PIGT-CDG; congenital disorder of glycosylation; computer-assisted facial gestalt analysis;
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