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【外文期刊】 Synofzik,M. ; Gonzalez,M.A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷1期 69-77页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia;early onset ataxia;genetics;
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【外文期刊】 Gonzalez,M. ; Nampoothiri,S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷11期 1214-1218页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing;Hereditary spastic paraplegia;neurodegenerative disease;
- 概要：
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【外文期刊】 Oates,E.C. ; Rossor,A.M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷6期 965-973页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Gonzalez,M.A. ; Lebrigio,R.F.A. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷6期 842-846页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Next-generation sequencing;Next-generation sequencing analysis;
- 概要：
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- 结论：
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【外文期刊】 Sumner,C.J. ; D'Ydewalle,C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷5期 976-983页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Montenegro,G. ; Rebelo,A.P. ; 等 《The Journal of Clinical Investigation: The Official Journal of the American Society for Clinical Investigation》 2012年122卷2期 538-544页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Foley,A.R. ; Menezes,M.P. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷1期 44-56页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome;childhood neuronopathy;RFVT2;
- 概要：
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【外文期刊】 Martin,E. ; Schüle,R. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷2期 238-244页SCISCIEMEDLINE
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