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【外文期刊】 Reichert, Sara Chadwick ; Zelley, Kristin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 862-865页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gorlin syndrome; craniosynostosis; prenatal microarray;
【外文期刊】 Weinberger, Ronnie ; Yi, James ; 等 《European neuropsychopharmacology: the journal of the European College of Neuropsychopharmacology》 2016年26卷10期 1610-1618页
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; Neurocognition; Schizophrenia;
【外文期刊】 Widdershoven,J.C.C. ; Bowser,M. ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2013年77卷1期 123-127页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; Candidate gene; Cleft palate;
【外文期刊】 Zackai, E. H. ; Taylor, J. A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 694-694页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;
【外文期刊】 Zackai, E. H. ; Harr, M. H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷8期 1722-1723页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 McGinn, D. E. ; Unolt, M. ; 等 《Journal of intellectual disability research: JIDR》 2017年61卷9期 832-833页 MEDLINE
【外文期刊】 Drivas, T. G. ; Sheppard, S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 735-736页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 de Rinaldis, Chiara Pandolfi ; Butensky, Adam ; 等 《Pediatric cardiology》 2021年42卷7期 1594-1600页 SCISCIE
【关键词】 22q11; 2 deletion syndrome; Aortic root dilation;
【外文期刊】 Matalon, D. R. ; Sheppard, S. E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 720-720页 SCISCIEMEDLINE
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