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【外文期刊】 Reichert, Sara Chadwick ; Zelley, Kristin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷4期 862-865页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gorlin syndrome; craniosynostosis; prenatal microarray;
【外文期刊】 Weinberger, Ronnie ; Yi, James ; 等 《European neuropsychopharmacology: the journal of the European College of Neuropsychopharmacology》 2016年26卷10期 1610-1618页
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; Neurocognition; Schizophrenia;
【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;
【外文期刊】 de Rinaldis, Chiara Pandolfi ; Butensky, Adam ; 等 《Pediatric cardiology》 2021年42卷7期 1594-1600页 SCISCIE
【关键词】 22q11; 2 deletion syndrome; Aortic root dilation;
【外文期刊】 Nesbitt, Addie ; Bhoj, Elizabeth J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2548-2554页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SRY-BOX5; SOX5; SRY-related HMG-box gene 5;
【外文期刊】 Rojnueangnit, Kitiwan ; Xie, Jing ; 等 《Human mutation》 2015年36卷11期 1052-1063页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofibromatosis type 1; NF1; p;
【外文期刊】 Tham, Emma ; Lindstrand, Anna ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷3期 507-513页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Van Laarhoven, Peter M. ; Neitzel, Leif R. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷15期 4443-4453页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Keen, Colleen ; Samango-Sprouse, Carole ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷3期 762-765页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Koolen-de Vries Syndrome; 17q21.31 microdeletion syndrome; KANSL1-related intellectual disability;
【外文期刊】 Liu, Pengfei ; Meng, Linyan ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年380卷25期 2478-2480页 SCISCIEMEDLINE
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