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【外文期刊】 Herbst, Zackary M. ; Hong, Xinying ; 等 2023年140卷1/2期 107632-107632页
【关键词】 Newborn screening; Glycosaminoglycans; Mucopolysaccharidosis;
【外文期刊】 Kubaski, Francyne ; Sousa, Ines ; 等 2023年140卷1/2期 107654-107654页
【关键词】 Newborn screening; Tandem mass spectrometry; Enzyme analysis;
【外文期刊】 Patrick, Donald A. ; Gillespie, J. Robert ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2017年60卷3期 957-971页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zackary M,Herbst ; Leslie,Urdaneta ; 等 《International journal of neonatal screening》 2020年6卷3期 69页
【关键词】 biochemical genetics; glycosaminoglycans; hurler syndrome;
【外文期刊】 Zackary M,Herbst ; Stephan,Hold ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2024年142卷4期 108517页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Dried blood spots; GM2 gangliosidosis; Newborn screening;
【外文期刊】 Zackary M,Herbst ; Xinying,Hong ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 107632页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Biochemical genetics; GM1 gangliosidosis; Glycosaminoglycans;
【外文期刊】 Parith,Wongkittichote ; Se Hyun,Cho ; 等 《Clinical chemistry》 2024年70卷6期 865-877页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Ines,Sousa ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 107654页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Biomarkers; Enzyme analysis; Lysosomal storage diseases;
【外文期刊】 Gabriel,Civallero ; Francyne,Kubaski ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年34卷 100945页
【外文期刊】 Francyne,Kubaski ; Zackary M,Herbst ; 等 《JIMD reports》 2022年63卷2期 162-167页
【关键词】 arylsulfatase A; metachromatic leukodystrophy; prenatal analysis;
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