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【外文期刊】 Kukurba, Kimberly R. ; Parsana, Princy ; 等 《Genome research》 2016年26卷6期 768-777页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Zappala, Zachary ; Montgomery, Stephen B. ; 《Human Heredity》 2016年81卷2期 78-87页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kernohan, Kristin D. ; Fresard, Laure ; 等 《Human mutation》 2017年38卷6期 611-614页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ASAH1;next-generation sequencing;spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Borie, Raphael ; Cardwell, Jonathan ; 等 《American journal of respiratory and critical care medicine》 2022年206卷10期 1259-1270页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 pulmonary fibrosis;functional genomics;common genetic variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Olahova, Monika ; Yoon, Wan Hee ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷3期 494-504页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Merker, Jason D. ; Wenger, Aaron M. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷1期 159-163页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Angela,Yen ; Zachary,Zappala ; 等 《The New England journal of medicine》 2024年390卷18期 1723-1725页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Angela,Yen ; Tony,Boitano ; 等 《The New England journal of medicine》 2025年393卷14期 1440-1442页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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