换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 8
- 2
- 1
- 1
- 1
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Zeesman,S. ; Kjaergaard,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷8期 1832-1836页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 17p13.1;Microcephaly;Microdeletion;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nowaczyk,M.J.M. ; Thompson,B.A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷2期 138-146页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wang,D. ; Zeesman,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷8期 2016-2019页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1q43q44;AKT3;Duplication;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Speevak,M.D. ; Zeesman,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷4期 913-915页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Campbell,I.M. ; Yatsenko,S.A. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷10期 868-876页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cisgenetics;dystonia;early infantile epileptic encephalopathy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Dauber,A. ; Golzio,C. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷5期 798-811页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tan, C. A. ; Topper, S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷4期 478-483页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal;intellectual disability;next-generation sequencing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lowther, Chelsea ; Speevak, Marsha ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 53-61页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
