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【外文期刊】 Fauth, C. ; Rostasy, K. ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2015年128卷 41-43页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebral cavernous malformations; Early-onset cerebral haemorrhage; Dural cavernous angiomas;
【外文期刊】 Malfait, Fransiska ; Francomano, Clair ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2017年175C卷1期 8-26页
【关键词】 classification; Ehlers-Danlos syndromes; genetic basis;
【外文期刊】 Frühmesser,A. ; Blake,J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷10期 1177-1180页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 balanced translocation; gene disruption; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Zschocke,J. ; Weber,P. ; 等 《CNS & neurological disorders drug targets》 2013年12卷8期 1194-1204页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Dexamethasone; Gene set enrichment analysis; Glucocorticoid receptor;
【外文期刊】 Moosbrugger-Martinz, V. ; Jalili, A. ; 等 《British Journal of Dermatology》 2015年172卷6期 1628-1632页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schmuth,M. ; Martinz,V. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷2期 123-133页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Barrier function; corneocytes; differentiation;
【外文期刊】 Amberger, Albert ; Deutschmann, Andrea J. ; 等 《Cancer letters》 2016年374卷1期 149-155页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Colorectal cancer; Mitochondrial DNA; Survival;
【外文期刊】 Blassnig-Ezeh,A. ; Bandelier,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3176-3181页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal rearrangements; Delayed bone age; Growth retardation;
【外文期刊】 Sterl,E. ; Paul,K. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2013年36卷1期 7-13页 SCISCIEMEDLINE
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