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          1. Prevalence and vascular risk factors of basal ganglia calcifications in patients at risk for cerebrovascular disease.

          【外文期刊】 Esther J M,de Brouwer ; Remko,Kockelkoren ; 等 《Journal of neuroradiology = Journal de neuroradiologie》 2020年47卷5期 337-342页SCIMEDLINEBP

          【关键词】 Basal ganglia;Multidetector-row computed tomography;Risk factors;

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          2. Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency.

          【外文期刊】 Banka S ; Blom HJ ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2011年88卷2期 216-225页SCISCIEMEDLINE

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          3. Mutations in the small GTPase gene RAB39B are responsible for X-linked mental retardation associated with autism, epilepsy, and macrocephaly.

          【外文期刊】 Giannandrea M ; Bianchi V ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2010年86卷2期 185-195页SCISCIEMEDLINE

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          4. A novel TECTA mutation in a Dutch DFNA8/12 family confirms genotype-phenotype correlation.

          【外文期刊】 Plantinga RF ; de-Brouwer AP ; 等 《Journal of the Association for Research in Otolaryngology: JARO》 2006年7卷2期 173-181页

          【关键词】 Adult;Audiometry;DNA Mutational Analysis;

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          5. Disruption of the gene Euchromatin Histone Methyl Transferase1 (Eu-HMTase1) is associated with the 9q34 subtelomeric deletion syndrome.

          【外文期刊】 Kleefstra T ; Smidt M ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2005年42卷4期 299-306页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Genes;Syndrome;Histones;

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          6. Mid-frequency DFNA8/12 hearing loss caused by a synonymous TECTA mutation that affects an exonic splice enhancer.

          【外文期刊】 Collin RW ; de-Heer AM ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2008年16卷12期 1430-1436页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Mutation;Exons;Deafness;

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          7. Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation.

          【外文期刊】 Lugtenberg D ; Zangrande Vieira L ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2010年152A卷3期 638-645页SCISCIEMEDLINE

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          8. The role of mycophenolate mofetil in the management of autoimmune hepatitis and overlap syndromes.

          【外文期刊】 Baven Pronk AM ; Coenraad MJ ; 等 《Alimentary Pharmacology and Therapeutics》 2011年34卷3期 335-343页SCISCIEMEDLINE

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          9. Identification of ANKRD11 and ZNF778 as candidate genes for autism and variable cognitive impairment in the novel 16q24.3 microdeletion syndrome.

          【外文期刊】 Willemsen MH ; Fernandez BA ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2010年18卷4期 429-435页SCISCIEMEDLINE

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          10. A novel TECTA mutation confirms the recognizable phenotype among autosomal recessive hearing impairment families.

          【外文期刊】 Alasti F ; Sanati MH ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2008年72卷2期 249-255页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Phenotype;Hearing Loss;Partial;

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