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【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lefebvre, Thibaud ; Reihani, Niloofar ; 等 《Haematologica》 2018年103卷4期 587-596页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vissers, Lisenka E. L. M. ; Kalvakuri, Sreehari ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Bar, Claire ; Kuchenbuch, Mathieu ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷11期 2461-2473页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism spectrum disorders; developmental and epileptic encephalopathy; developmental encephalopathy;
【外文期刊】 Kuchenbuch, Mathieu ; Barcia, Giulia ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.10期 2996-3008页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 migrating focal seizure in infancy; developmental epileptic encephalopathy; malignant migrating partial seizure in infancy;
【外文期刊】 Franco, Melanie ; Reihani, Nelly ; 等 《American Journal of Hematology》 2017年92卷9期 E561-E563页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khaikin, Yannay ; Sidky, Sarah ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷3期 369-379页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GAMT deficiency; Seizure; Creatine therapy;
【外文期刊】 Valence, Stephanie ; Burglen, Lydie ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷3期 553-563页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital ataxia; exome sequencing; Cerebellar atrophy;
【外文期刊】 Reihani, Nelly ; Arlet, Jean-Benoit ; 等 《Haematologica》 2016年101卷12期 1489-1498页 SCISCIEMEDLINE
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