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【外文期刊】 Tan-Sindhunata, M. Brigita ; Mathijssen, Inge B. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷9期 1151-1157页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 El Ghaleb, Yousra ; Schneeberger, Pauline E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.7期 2092-2106页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 low-voltage-gated calcium channels; T-type calcium channels; Ca(v)3.3;
【外文期刊】 Overwater, Eline ; Marsili, Luisa ; 等 《Human mutation》 2018年39卷9期 1173-1192页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 copy-number variations; eXome hidden Markov model; genetics;
【外文期刊】 Mermans, Joline F. ; Lissenberg-Witte, Birgit I. ; 等 《The Journal of craniofacial surgery》 2018年29卷8期 2327-2333页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glossopexy; Robin sequence (RS); tong lip adhesion (TLA);
【外文期刊】 Dias, Caroline ; Pfundt, Rolph ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2384-2390页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; intellectual disability; myopia;
【外文期刊】 Terhal, Paulien A. ; Nievelstein, Rutger Jan A. J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷3期 461-475页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 spondyloepiphyseal dysplasia; SEDC; genotype-phenotype;
【外文期刊】 Priolo, Manuela ; Schanze, Denny ; 等 《Human mutation》 2018年39卷9期 1226-1237页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Malan syndrome; Marshall-Smith syndrome; NFIX;
【外文期刊】 Vlaskamp, Danique R. M. ; Shaw, Benjamin J. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷2期 E96-E107页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Haer-Wigman, Lonneke ; van Zelst-Stams, Wendy A. G. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷5期 591-599页 SCISCIEMEDLINE
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