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【外文期刊】 Vulto-vanSilfhout,A.T. ; Hehir-Kwa,J.Y. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷12期 1679-1687页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CNV; Copy number variation; Genotype-phenotype;
【外文期刊】 Mullegama,S.V. ; Rosenfeld,J.A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷1期 57-63页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2q23.1; autism spectrum disorder; gene dosage;
【外文期刊】 Bornholdt,D. ; Atkinson,T.P. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷4期 587-594页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genotype-phenotype; IFAP syndrome; KFSDX;
【外文期刊】 Makrythanasis,P. ; vanBon,B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷6期 539-545页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genotype-phenotype correlation; Kabuki syndrome; MLL2;
【外文期刊】 Thierry,G. ; Bénéteau,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷7期 1633-1640页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1q44; Chromosome; Corpus callosum;
【外文期刊】 Oud,M.M. ; vanBon,B.W. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷7期 1627-1634页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Infantile NPHP; INVS; Potter sequence;
【外文期刊】 Vulto-VanSilfhout,A.T. ; Rajamanickam,S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年94卷5期 649-661页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 VanBon,L. ; Affandi,A.J. ; 等 《The New England journal of medicine》 2014年370卷5期 433-443页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 DeLigt,J. ; Willemsen,M.H. ; 等 《Obstetrical and gynecological survey》 2013年68卷3期 191-193页 SCISCIEMEDLINE
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