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【中文期刊】 周季 卓秀伟 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷4期 285-290页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨不同年龄段儿童动脉缺血性脑卒中(AIS)的病因.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院神经内科病房2016年1月至2020年12月收治的AIS患儿资料,根据2019年美国心脏协会和美国卒中协会儿童脑卒中的管理指南将AIS病因...
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【中文期刊】 李迪 齐展 等 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷9期 689-692页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 提高临床对微绒毛包涵体病(MVID)的认识.方法 总结2021年4月经首都医科大学附属北京儿童医院疑难罕见病中心多学科综合会诊确诊的1例MVID患儿临床资料,并复习相关文献.结果 MVID临床表现为严重水样泻、反复代谢性酸中毒及喂养不...
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【中文期刊】 田小娟 丁昌红 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷7期 545-550页ISTICPKUCSCD
【摘要】 肌阵挛肌张力障碍综合征(Myoclonus-dysto-nia syndrome,MDS)(OMIM159900)为一组具有遗传异质性的运动障碍疾病.既往又称遗传性特发性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、酒精反应性肌阵挛肌张力障...
【关键词】 肌阵挛肌张力障碍综合征;遗传;基因;
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【中文期刊】 丁昌红 代丽芳 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷7期 518-521页ISTICPKUCSCD
【摘要】 脑性瘫痪(脑瘫)是发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致的一组持续存在中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的综合征,其临床特征主要包括痉挛型、不随意运动型、共济失调型和混合型.许多先天遗传代谢病在早期可能会表现为脑瘫症状,临床工作中易被误诊...
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【中文期刊】 代丽芳 丁昌红 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷7期 540-546页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结GCH1基因变异致儿童多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床和遗传学特征,以提高对疾病的认识,正确诊治改变预后.方法 回顾性分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的21例GCH1基因变异致DRD患儿...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍;三磷酸鸟苷环化水解酶1缺乏症;左旋多巴;
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【中文期刊】 丁昌红 金洪 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷7期 509-513页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命.早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后.急性代谢危象管理原则为:及早进行血浆总同型半胱氨酸测定,鉴别单纯型及合并型MMA;提供充...
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【中文期刊】 王晓慧 张炜华 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷7期 542-544页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨继发于单纯疱疹病毒(HSV)脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特点,进一步提高对该病的认识.方法 对2012年1月至2015年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为HSV脑炎后继发抗NMDA受...
【关键词】 单纯疱疹病毒;病毒性脑炎;N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA);
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【中文期刊】 卓秀伟 丁昌红 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷1期 78-80页ISTICPKUCSCD
【摘要】 氯硝西泮是一种常用的苯二氮(卓)类药物,具有镇静、催眠及抗焦虑作用,被广泛应用于神经科及精神科门诊.由于许多中老年人尤其女性长期备有苯二氮(卓)类药物改善睡眠质量,因此,屡有苯二氮(卓)类药物过量服用及中毒的报道,但儿童误服氯硝西泮的文献报...
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