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            【中文期刊】 杨君  吴昭英  等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷8期 1-2,10页

            【摘要】 苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传代谢病,由于基因突变使苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物喋呤酶缺乏引起,多见于儿童患者,苯丙氨酸在血液中浓度增高,引起中枢神经系统损伤,导致智力发育落后,新生儿筛查可早期诊断,低苯丙氨酸饮食有效.成...

            【关键词】 苯丙酮尿症成年人质谱

            浏览:38 被引:2 下载:47
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            【中文期刊】 胡梦含  宋艳  等 《卒中与神经疾病》 2022年29卷1期 79-81页ISTIC

            【摘要】 可逆性后部脑病综合征(Posterior reversible encepha-lopathy syndrome ,PRES)首先于1996年由 Hinchey及其同事描述的临床和放射性疾病实体,其常见的临床表现包括头痛、视觉异常、癫痫发作...

            浏览:137 被引:3 下载:45
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            【中文期刊】 汪燕  张绪利  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2022年29卷2期 152-156页ISTICCA

            【摘要】 吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)是一种自身免疫介导的多发性神经根神经病,可引起急性四肢弛缓性瘫痪和呼吸衰竭.临床治疗主要为静脉注射免疫球蛋白和血浆置换,虽然接受传统免疫治疗的大部分GBS患者预后良好...

            【关键词】 吉兰-巴雷综合征补体系统膜攻击复合物

            浏览:138 被引:0 下载:49
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            【中文期刊】 张丽丽  胡铭  等 《济宁医学院学报》 2022年45卷2期 94-97页

            【摘要】 目的 探讨外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)预测动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage,aSAH)患者的临床结局.方法...

            【关键词】 动脉瘤性蛛网膜下腔出血中性粒细胞与淋巴细胞比值预后

            浏览:20 被引:5 下载:13
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            【中文期刊】 汪燕  刘晨  等 《中风与神经疾病杂志》 2021年38卷1期 68-69页ISTICCA

            【摘要】 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或辅酶四氢生物蝶呤,导致体内酪氨酸浓度降低和苯丙氨酸沉积,其常见的表现为...

            【关键词】 苯丙酮尿症成人型运动障碍

            浏览:177 被引:1 下载:146
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            【中文期刊】 刘晨  汪燕  等 《卒中与神经疾病》 2020年27卷6期 824-826,830页ISTIC

            【摘要】 目的探讨以进行性听力下降为首发症状的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,ME...

            【关键词】 线粒体脑肌病听力下降遗传异质性

            浏览:154 被引:2 下载:88
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            【中文期刊】 冯勋  郑俊萍  《中国全科医学》 2011年14卷17期 1920-1921页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨数字减影血管造影术(DSA)对不同病因的自发性蛛网膜下腔出血(SAH)的检出率.方法 对临床和影像学诊断为自发性SAH的180例患者行DSA检查,并对造影结果进行分析.结果 180例患者经DSA检查诊断为颅内动脉瘤142例,脑动静...

            【关键词】 蛛网膜下腔出血血管造影术数字减影

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            【中文期刊】 杨燕  李宪章  等 《中国卒中杂志》 2008年3卷7期 515-517页ISTICPKU

            【摘要】 <篇首> 1 病例简介患者男,43岁,农民,因"复视伴左上睑下垂7 d,加重1 d"于2007年3月14日入院.患者于入院前7 d无明显诱因出现复视伴左上睑下垂,可睁眼,言语欠清,伴轻微头痛,无眩晕,无恶心呕吐,无肢体无力及抽搐,无意识障碍,1...

            【关键词】 烟雾病动脉瘤

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            【中文期刊】 张绪利  郑培兵  等 《卒中与神经疾病》 2019年26卷6期 721-723,730页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨伴原发性干燥综合征(primary Sj?gren’s syndrome,pSS)的青年缺血性脑卒中的发病特点及其可能的致病机制.方法 分析2 例就诊于济宁医学院附属医院神经内科的伴 pSS的青年缺血性脑卒中患者的临床资料,并文献...

            【关键词】 青年缺血性脑卒中原发干燥综合征

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            【中文期刊】 郑培兵  吕占云  等 《卒中与神经疾病》 2018年25卷1期 28-31页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)3型(SCA3)的临床特点.方法收集1例2016年6月在济宁医学院附属医院神经内科住院的SCA3患者及其家系的临床资料,基因检测明确家系分型,结合文献分析家...

            【关键词】 脊髓小脑性共济失调CAG三核苷酸重复临床异质性

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