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【中文期刊】 唐艳 卢守莲 等 《临床检验杂志》 2025年43卷2期 98-101页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5 mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料.根据N...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴鑫 音海玲 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2023年43卷10期 1398-1401,1426页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨基于DNA片段选择性磁珠纯化法(片段选择富集法)富集胎儿游离DNA结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用价值.方法:选取2019年8月—2021年8月在南京医科大学第一附属医院行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的孕妇共20868例...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋胜楠 卢守莲 等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷5期 381-385页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值.方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组1...
【关键词】 母血清学产前筛查；基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；
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【中文期刊】 唐艳 卢守莲 等 《系统医学》 2022年7卷15期 164-168页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值.方法 对2018年1月—2020年1月南京医科大学第一附属医院的368例产前诊断高龄孕妇进行分析,统计产妇的羊水细胞染色体核型结果...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 程云英 卢守莲 等 《中国骨质疏松杂志》 2000年6卷3期 31-34页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨外周血单核细胞及其雌激素受体(ER)mRNA表达水平,在绝经后骨质疏松发生机理中所起的作用.方法成年雌性SD大鼠30只,随机分3组,去势组(OVX组),假手术组(Sham组),OVX+Premarin组(ERT组).术后6周后采各大...
【关键词】 单核细胞；ER-mRNA(雌激素受体mRNA)；绝经后骨质疏松；
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【中文期刊】 卢守莲 黄欢 等 《现代医学》 2014年42卷10期 1176-1178页ISTIC
【摘要】 目的:建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法.方法:采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR)基因上的R248C以及K650N位点的点突变进行检测.结果:在该例胎儿第15外显子...
【关键词】 致死性软骨发育不良；成纤维细胞生长因子受体3；基因诊断；
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【中文期刊】 董自江 卢守莲 等 《山东医药》 2013年53卷41期 78-80页ISTICCA
【摘要】 目的 观察辅助生殖妊娠后流产与胚胎染色体异常的关系,探讨辅助生殖技术对胚胎染色体异常发生的风险.方法 选择体外受精(IVF)或宫腔内人工受精(IUI)妊娠后自然流产患者51例(辅助生殖组)、自然妊娠后自然流产患者76例(自然妊娠组),对其绒...
- 概要：
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【中文期刊】 曹郡 肖云山 等 《中国优生与遗传杂志》 2008年16卷2期 56-56页ISTIC
【摘要】 <篇首> 病例:患者性别女,25岁,因两次不良孕史就诊.婚后一年曾分别因唇腭裂孕7个月引产,以及胎死宫内孕5个月引产.孕期无不良因素接触史, 家系中无不良产史,无智力低下儿,患者表型和智力正常,体表无异常,夫妇双方非近亲婚配.
- 概要：
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【中文期刊】 卢守莲 肖云山 等 《东南大学学报（医学版）》 2007年26卷4期 298-301页ISTICCA
【摘要】 目的:应用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断,预防染色体病.方法:采用羊水细胞培养、常规染色体制备、G显带技术,对177例具有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析.结果:6例21三体,1例45,X,3例平衡易位,诊断结果与随访情况一致.结...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 卢守莲 孙丽洲 等 《江苏医药》 2006年32卷11期 1085-1086页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 孕中期羊水细胞学检查进行产前诊断这一经典方法仍具有很大的临床价值.本文总结了2003年以来163例孕中期羊水细胞学检查结果,结合其临床情况,分析报道如下.
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