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【中文期刊】 程沛迪 郑萍 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2025年17卷7期 41-47页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨钴胺素相关C型代谢(metabolism of cobalamin associated C,MMACHC)基因c.80A>G突变位点的cblC型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床特征...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 阎泓羽 冯硕 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2024年16卷4期 68-72页ISTICPKUCSCD
【摘要】 难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗.随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策.多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智商/发育商水平、抗癫...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张建昭 刘子奇 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷6期 595-599页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征.方法 回顾性收集2022年12月1-31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热...
【关键词】 热性惊厥；Omicron变异株；儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 王子晴 姬辛娜 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2023年15卷11期 97-102页ISTICPKUCSCD
【摘要】 癫痫是儿童最常见的神经系统疾病,发病机制涉及神经递质、离子通道、突触结构、神经元死亡、胶质增生和炎症基因表达等.尽管脑电图是诊断癫痫的重要辅助检查,但往往不能即刻进行,且癫痫发作存在偶然性,常难以被脑电图记录到,因此,为快速诊断癫痫,癫痫生...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 冯硕 金子琪 等 《医学研究杂志》 2023年52卷2期 96-100页ISTIC
【摘要】 目的 随访致痫灶切除难治性癫痫患儿术后认知功能并分析其影响因素.方法 采用癫痫计算机化认知任务测试的方法 (computerized cognitive testing in epilepsy,CCTE)对2016年12月 ～2020年7月...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张平平 高志杰 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2021年13卷12期 47-52页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结.方法 收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sange...
- 概要：
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【中文期刊】 李云林 龚铭鲲 等 《临床神经外科杂志》 2021年18卷6期 675-678,682页ISTIC
【摘要】 目的 探讨儿童血友病神经外科疾病的治疗方法与策略.方法 回顾性分析3例血友病神经外科疾病患儿的临床资料.结果 3例患儿中,血友病A、血友病B、血管性血友病各1例.其中,血友病A和B患儿均在术前已确诊,均因脑出血后致药物难治性癫痫,经多学科评...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 姬辛娜 毛莹莹 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 589-594页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷综合征临床表型和基因突变特点.方法与结果 女婴患儿,1个月14d,临床表现为智力和运动发育迟滞、肌张力下降、癫痫发作,发作类型为痉挛发作和全面性强直发作;体格检查可见左侧面部和左上腹部咖啡牛奶斑;尿液乙基丙...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；表型；基因；
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【中文期刊】 王彩霞 赵佳维 等 《中西医结合护理（中英文）》 2021年7卷4期 76-78页
【摘要】 目的 探讨基于癫痫日记应用程序(APP)的远程干预应用于青少年癫痫患者的效果.方法 选取2018年10月至2020年3月于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的81例青少年癫痫患者为研究对象,按照计算机分组法分为对照组(n=40)和观察组(n...
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【中文期刊】 姬辛娜 陈倩 《中国临床医生杂志》 2020年48卷7期 771-776页ISTIC
【摘要】 婴儿痉挛症(infantile spasms,IS) 为一组常见的由多种病因导致的婴儿期癫痫综合征.1841 年英国全科医生WEST [1] 首次描述了这种独特的发作类型.IS 在美国的发病率为2.5/10000,芬兰为4.2/10000,...
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