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          【中文期刊】 易美慧  万扬  等 《中国当代儿科杂志》 2022年24卷10期 1143-1148页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿的体重指数分布情况,并分析DBA患儿肥胖发生的相关因素.方法 选取2003年1月至2020年12月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院儿...

          【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血体重指数肥胖

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          【中文期刊】 李俊  宗苏玉  等 《中国当代儿科杂志》 2022年24卷3期 303-308页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探究儿童重型再生障碍性贫血(severe aplastic anemia,SAA)中阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)克隆与免疫抑制治疗(immunosuppres...

          【关键词】 再生障碍性贫血阵发性睡眠性血红蛋白尿克隆演变

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          【中文期刊】 尹梓溪  万扬  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷4期 366-369页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 先天性角化不良(DC)是以皮肤黏膜异常、进行性骨髓衰竭和高恶性肿瘤风险为特征的短端粒综合征,发病率低、临床异质性高、起病隐匿,易被误诊、漏诊。DC的诊断主要依靠患者临床表现、家族史、端粒长度及基因检测。目前临床上DC相关骨髓衰竭的主要治疗手...

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          【学位论文】 作者:尹梓溪 导师:竺晓凡   北京协和医学院   中国医学科学院;清华大学医学部   临床医学 内科学(硕士) 2023年

          【摘要】 目的:揭示儿童再生障碍性贫血患者端粒长度分布,对儿童获得性再生障碍性贫血(acquired aplastic anemia,AA)患者临床特征与端粒长度进行关联性分析。探索染色体核型、血液系统肿瘤相关基因突变及端粒相关突变在儿童AA患者中分...

          【关键词】 儿童患者再生障碍性贫血

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