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【中文期刊】 张坡 陈秋 等 《华西医学》 2022年37卷3期 419-423页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义.方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月-2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测.结果 共纳入新生儿25 771例.其中...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李茜 胡苏玮 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷8期 941-943页ISTIC
【摘要】 目的 分析胎儿羊水细胞染色体多态和结构异常的亲代来源,为临床遗传咨询提供科学依据.方法 对4123例高危孕妇行羊膜腔穿刺,共4097例羊水细胞培养成功并进行染色体核型分析.对于分析结果为染色体多态或染色体结构异常的病例,召回胎儿父母进行外周...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐贵江 李茜 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 40-43页ISTIC
【摘要】 目的 应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断.方法 对2014年8月～2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq 2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高...
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