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【中文期刊】 方勇 李超亚  等 《军事护理》 2024年41卷6期 85-89页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 系统评价经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)术后患者药物依从性的障碍和促进因素,为制订药物依从性干预策略提供依据.方法 采用混合研究系统评价设计,系统检索PubMed、Emb...

【关键词】 经皮冠状动脉介入术； 药物依从性； 能力、机会、动机和行为模型；

【中文期刊】 于洪杰 李常荣  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷4期 395-403页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差.本文对OI的...

【关键词】 成骨不全； 致病机制； 分型；

【中文期刊】 孙妍 刘帆  等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷2期 145-148页 ISTICPKUCA

【摘要】 Keppen-Lubinsky综合征( keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS) ( OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重...

【关键词】 Keppen-Lubinsky综合征； KCNJ6基因； 特殊面容；

【中文期刊】 王姗姗 赵琬怡  等 《遗传》 2022年44卷10期 937-949页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)缺乏或作用缺陷引...

【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症； FGFR1； CEP290；

【中文期刊】 吴慧潇 王姗姗  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷4期 327-335页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对一个Schmid型干骺端软骨发育不良(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)三代家系进行致病基因分析并探讨该突变在SMCD发病机制中的潜在作用,并探索SMCD基因型与表型的关系....

【关键词】 遗传性骨骼发育不良； COL10A1基因突变； 生物信息学分析；

【中文期刊】 吴慧潇 李宗跃  等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 319-324页

【摘要】 内分泌代谢罕见病涉及种类众多,在临床诊断、发病机制、治疗方法的研究中面临诸多挑战.近年来,针对内分泌代谢罕见病的研究逐步完善,临床诊断水平有了大幅提高,疾病发生的分子机制研究逐渐深入,基于发病机制进行的治疗方法的探索也不断取得突破和进步.本...

【关键词】 内分泌代谢罕见病； 诊断； 机制；

【中文期刊】 付依林 郭田  等 《山东大学学报（医学版）》 2021年59卷10期 39-46页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨低钾血症的病因、临床特点及中重度低钾相关的危险因素.方法 回顾性分析2006年1月到2018年12月山东省立医院内分泌科住院低钾血症患者554例.根据血钾水平分为轻、中、重度低钾,分析不同低钾程度的临床资料,应用Logistic回...

【关键词】 低钾血症； 内分泌与代谢性疾病； 病因；

【中文期刊】 徐潮  《老区建设》 2022年19期 9-11页

【摘要】 党的二十大是一次高举旗帜、凝聚力量、 团结奋进的大会,具有划时代的重大里程碑意 义.习近平总书记所作的报告思想深邃、气势 恢宏、催人奋进,是一张温暖厚重的时代答卷、—部领航奋进的壮丽史诗、一幅磅礴宏阔的复 兴图景、一份自信豪迈的奋斗宣言,通...

【中文期刊】 刘帆 孙妍  等 《临床荟萃》 2021年36卷5期 436-441页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平.方法 回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料.部分患者进行基因检...

【关键词】 遗传性肾小管疾病； 低钾血症； 基因检测,Bartter综合症,Gitelman综合征；

【中文期刊】 穆桂芳 陈文军  等 《中国老年学杂志》 2016年1期 107-108,109页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：探究老年患者亚临床甲状腺功能减退（ SCH）与结直肠肿瘤发生发展的影响。方法随机选择首次确诊为结直肠肿瘤的老年患者169例（实验组），以及体检中心507例（健康对照组），根据两组年龄和性别分层，以1∶3相匹配，检索所有受试者的血压、身...

【关键词】 亚临床甲状腺功能减退症； 结直肠肿瘤； 大肠癌；