换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 79
- 10
- 1
- 30
- 10
- 2
- 1
- 18
- 13
- 8
- 5
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王冬梅 程明 等 《临床内科杂志》 2024年41卷8期 519-522页ISTICCA
【摘要】 新生儿糖尿病是一种罕见的单基因糖尿病,是指出生后6个月内发生的糖尿病.近年来,国内外研究报道的致病变异已有20余种,临床表型复杂多样,不同基因变异亚型的治疗策略不尽相同.了解并及早识别新生儿糖尿病的基因变异亚型对其治疗和预后具有重要意义.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝会民 李杨世玉 等 《安徽医药》 2024年28卷9期 1871-1875页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结...
【关键词】 多内分泌腺疾病,自身免疫性；AIRE基因；念珠菌病,慢性黏膜皮肤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓侨 李文京 等 《医学研究杂志》 2023年52卷3期 127-132页ISTIC
【摘要】 目的 总结Gitelman综合征患儿的临床及基因特点,以提高临床医生对儿童Gitelman综合征的认识和诊治.方法 回顾性分析2013年7月 ～2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的有基因结果的32例Gitelman综合征患儿的...
【关键词】 Gitelman综合征；儿童；SLC12A3；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任潇亚 李晓侨 等 《疑难病杂志》 2023年22卷11期 1210-1211页ISTICCA
【摘要】 报道1 例以性早熟为表现的Carney综合征患者的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 Carney综合征；性早熟；大细胞钙化性支持细胞瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琼 毋盛楠 等 《重庆医科大学学报》 2022年47卷3期 370-374页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)糖化血红蛋白(glycated hemoglobin,HbA1c)与持续葡萄糖监测(continuous glucose monitoring,CGM)衍...
【关键词】 扫描式葡萄糖监测系统；1型糖尿病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴雪 杨威 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷5期 1-3页
【摘要】 目的 探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别.方法 回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因.结果 11岁,女性儿童,表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李园 陈琼 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷9期 9-10页
【摘要】 本文报道了在我院确诊的 1 例Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征患儿,结合特殊面容及基因检测,诊断为Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征,目前国内尚无相关病例报道.本文根据患儿的临床特点,并结合文献进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏丽亚 巩纯秀 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷8期 587-589页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点.方法 回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王峤 李楠 等 《中国儿童保健杂志》 2025年33卷3期 345-348页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1病例资料患儿,男,2岁1月,因"发现血脂升高2月余"于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊.因拟行"右侧腹股沟区斜疝"手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯(triglyceride,TG)23.11m...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹冰燕 程明 等 《中华儿科杂志》 2025年63卷6期 606-611页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖尿病酮症酸中毒是儿童糖尿病常见的急性并发症之一，尤其是1型糖尿病。该并发症进展迅速，严重者则累及多器官功能，甚至危及生命，及时识别及规范诊疗是降低其病死率和后遗症的唯一手段。本文将聚焦“儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南（2024）”，阐述区别...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
