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【中文期刊】 张华 张昊昱 等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷3期 310-313页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解本地区常见耳聋致病基因突变情况.方法 采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12SrRNA四个基因的共20个位点.结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%)...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张昊昱 张宁 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 639-643页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：从基因检测确定耳聋发病原因，同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后，使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例G...
【关键词】 遗传性耳聋；基因检测,产前基因诊断；突变；
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【中文期刊】 朱俊真 曹琴英 等 《中华耳科学杂志》 2013年4期 575-577页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例，并采用耳聋基因芯片检测。结果36例患者中，筛查出基因突变13例，总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%，杂合突变...
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- 方法：
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【中文期刊】 张丽杰 武湘云 等 《中国肿瘤》 2004年13卷4期 261-263页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨顺铂诱导卵巢癌细胞凋亡作用的机制.[方法]应用不同浓度顺铂处理卵巢癌HO-8910细胞,于不同时间收集细胞,分别进行倒置显微镜观察活细胞,Gimsa染色观察细胞形态改变并计数凋亡率,琼脂糖凝胶电泳观察DNA降解情况,SP免疫组化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邬玲仟 潘乾 等 《遗传》 2003年25卷2期 123-128页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR1 5′端(CGG) n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查.A 家系先证者脆性X染色体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张宁 曹琴英 等 《疑难病杂志》 2012年11卷12期 963-964页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 唇腭裂畸形是人类最常见而严重的面部先天发育性缺陷,近年来其发病率呈上升趋势,全国总唇裂发生率为12.8/万[1].该畸形不仅造成患儿面部容貌畸形,而且影响患儿吸吮,导致吞咽困难、语言及面部发育等功能障碍,虽然可以通过手术治疗,但难以达...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹琴英 张宁 等 《河北医药》 2011年33卷24期 3794-3795页ISTICCA
【摘要】 先天性代谢缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或称遗传性代谢病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹琴英 陈伟华 等 《河北医药》 2010年32卷24期 3560页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders),又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM), 是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱俊真 余小平 等 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷1期 45-46页ISTIC
【摘要】 目的 建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率.方法 对就诊遗传咨询的30866例.超声筛查诊断16933例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例,产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色...
- 概要：
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【中文期刊】 周利霞 帖彦清 等 《军医进修学院学报》 2007年28卷5期 347页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 对象和方法1.1 对象 2002～2005年我院不孕不育门诊和泌尿外科门诊无精症患者130例,年龄在22～36岁,所有病例均严格按照WHO标准,连续检查3次离心沉淀后的精液都未见精子.1.2 方法取患者外周血淋巴细胞作细胞培养,常...
- 概要：
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