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【中文期刊】 高儒真 樊悦 等 《协和医学杂志》 2022年13卷6期 1020-1027页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 北京市启动新生儿耳聋基因筛查公益项目已10年,本研究对北京协和医院实施该项目的筛查结果进行分析,旨在为推动新生儿耳聋基因筛查项目高质量发展提供参考.方法 回顾性收集新生儿耳聋基因筛查数据库中2012年4月至2022年3月于北京协和医院...
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【中文期刊】 高儒真 樊悦 等 《罕见病研究》 2023年2卷1期 50-54页
【摘要】 目的 Mohr?Tranebjaerg综合征(MTS)典型症状包括耳聋、肌张力障碍等,本病非常罕见,遵循X连锁遗传模式.本研究对一个罕见MTS家系进行遗传学分析.方法 收集罕见MTS家系临床资料,同时对先证者Ⅲ6进行全外显子组测序检测,对家...
【关键词】 Mohr-Tranebjaerg综合征；TIMM8A基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 高儒真 牛晓敏 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷2期 225-231页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则.方法 回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料,...
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【中文期刊】 冯锦山 李金宇 等 《广东医学院学报》 2014年32卷6期 901-904页
【摘要】 目的 评价广东医学院科技及协同创新工作效果.方法 运用文献计量方法,以Web of Science的SCI和SSCI为数据源,通过文献量、年代、学科、著者、国家、研究机构、引文等指标对该校1993-2013年发表的文献进行了统计分析;结合社...
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【中文期刊】 冯锦山 李金宇 等 《广东医学院学报》 2014年32卷5期 717-720页
【摘要】 目的 探索粤西高校科技论文合著现状,了解粤西地区高校间科技合作的总体情况.方法 以中国知网为数据源检索粤西地区4所本科院校在2013年的合著论文数,建立合作频次矩阵和Salton指数矩阵,用社会网络分析软件UCINET中的Netdraw工具...
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- 方法：
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【中文期刊】 樊悦 范欣淼 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷7期 602-607页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:根据双侧外中耳畸形患者在骨桥植入术前是否已行耳廓再造术,采用不同的手术方案完成骨桥植入,探讨个性化外形及听力重建的可行性.方法:对35例双侧外中耳畸形患者制定个体化骨桥植入及耳廓再造综合手术计划,完成单侧骨桥植入术.6例患者采用一侧骨...
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【中文期刊】 杨腾裕 平陆 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年33卷9期 840-844,847页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Chiari畸形是以后颅窝解剖结构发育畸形为特点的一组疾病,尤其是涉及大脑与脊髓交界区域,因其导致小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔,又称为小脑扁桃体下疝畸形.脑干及后组脑神经相关症状为该病的典型表现,而国内外陆续报道部分患者以感音神经性听力下降(...
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【学位论文】 作者：杨腾裕 导师：曾健文 广州医科大学 临床医学 外科学（硕士） 2020年
【摘要】 背景:良性前列腺增生(Benign prostatic hyperplasia，BPH)是中老年男性最常见的疾病之一，目前经尿道前列腺电切术(Transurethral resection of the prostate，TURP)仍是手术...
【关键词】 良性前列腺增生 ； 经尿道铥激光前列腺剜除术 ；
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