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          【中文期刊】 王庚壮  潘昭宇  等 《天津医药》 2017年45卷8期 885-888页MEDLINEISTICCA

          【摘要】 目的 分析急诊多发伤患者死亡的相关因素以及独立危险因素.方法 回顾性分析本院急诊2012年6月—2015年6月救治的651例严重多发伤患者资料,根据患者结局分为成功组(608例)与死亡组(43例),比较2组患者性别、年龄、致伤原因、与本次外...

          【关键词】 多处创伤急诊处理死亡

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          【中文期刊】 雷一波  孙淑萍  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年58卷12期 1191-1197页MEDLINEISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的:分析并揭示Perrault综合征患者的分子病因。方法:选取郑州大学第一附属医院2021年2月至2022年3月收治的2例以双耳重度感音神经性听力损失为特征的男性Perrault综合征患者,总结患者及其家系的临床表型及基因变异,应用全外显...

          【关键词】 听觉丧失,感音神经性LARS2HARS2

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          【学位论文】 作者:潘昭宇 导师:卢伟   郑州大学   临床医学 耳鼻咽喉科学(硕士) 2021年

          【摘要】 目的:
            多发性骨性联合综合征1型(Multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,主要表现为多个关节融合、传导性听力损失和特征性面容。Perrault综合征4型(Perr...

          【关键词】 罕见综合征型耳聋常染色体显性遗传疾病

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