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【中文期刊】 高慧 沈姗姗 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷5期 686-691页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台，比较TaqMan探针熔解曲线技术、变性高效液相色谱技术（DHPLC）及测序技术在检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变负荷方面的差异。方法建立TaqMan探针熔解曲线技术，分析氨基...
【关键词】 线粒体DNA 1555A>G；耳聋；TaqMan探针；
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【中文期刊】 高慧 刘晶晶 等 《中华耳科学杂志》 2015年3期 536-540页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因，探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术最优条件。方法收集EVA家系临床资料，基于荧光定量PCR熔解曲线平台，运用FMCA技术分析107例正常人，6个EVA家...
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【中文期刊】 高慧 刘晶晶 等 《中华耳科学杂志》 2015年3期 541-544页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：建立快速可靠的TaqMan探针熔解曲线技术，分析非综合征型遗传性耳聋患者的GJB2基因及探讨TaqMan探针熔解曲线技术。方法制备标准品，利用TaqMan探针基于荧光PCR熔解曲线平台建立熔解曲线分析技术；收集138例正常人群、113...
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【中文期刊】 沈姗姗 王琳凯 等 《中华耳科学杂志》 2013年3期 435-439页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的研究线粒体DNA 1555A>G异质性突变大家系，异质性水平及其与耳聋临床表型的关系，以及异质性的代代传递情况。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接测序法及变性高效液相色谱技术（Denaturing High Perfo...
【关键词】 线粒体DNA 1555A>G突变；异质性；耳聋；
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【中文期刊】 王琳凯 沈姗姗 等 《中华耳科学杂志》 2013年3期 469-473页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的建立一种可靠、灵敏的DHPLC方法检测并定量线粒体DNA 1555A>G异质性突变。方法采用克隆技术构建已知突变负荷的标准品，以此为实验材料，对影响DHPLC仪器检测准确性的主要因素进行探索和优化，建立最佳的DHPLC检测条件。收集氨基...
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【中文期刊】 项延包 沈姗姗 等 《中华耳科学杂志》 2012年3期 360-363页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的对常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因检测与产前分子诊断.方法收集先证者临床及家系资料,应用聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶法检测,并用直接测序技术确认,对该家系成员的GJB2基因外显子进行序列分析.并运用STR位点分析方法排除产前诊...
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【中文期刊】 翟丽华 梁旭 等 《中国老年学杂志》 2011年31卷5期 901-903页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 人群中约30%～50%的血压变异是由遗传因素决定的〔1〕,与原发性高血压（EH）发病相关的遗传基因可能赋予个体对EH 的易感程度.目前的遗传流行病学研究提示,内收蛋白（adducin）基因可能是 EH(尤其是盐敏感性EH)的易感基因,...
- 概要：
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【中文期刊】 卢月梅 张阮章 等 《中国人兽共患病学报》 2010年26卷3期 266-268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对来自肺炎克雷伯菌临床菌株的LEN-5型β-内酰胺酶进行基因克隆和重组表达.方法 从相应临床菌株提取质粒DNA;以质粒为模板,PCR扩增LEN-5基因,扩增产物经Nde I、Xho I酶切后连接至pET-26b (+)表达载体,重组质...
- 概要：
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【中文期刊】 刘畅 高国凤 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 402-406页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景.方法 收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain re-action-rest...
- 概要：
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【中文期刊】 卢月梅 张阮章 等 《中国抗生素杂志》 2009年34卷12期 743-746页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 构建新型β-内酰胺酶CTX-M-38的表达载体.方法 应用PCR扩增CTX-M-38基因全长编码序列,经Nde I、XhoⅠ酶切后连接至pET-26b(+)表达载体,重组质粒经酶切及DNA测序确证后,转入大肠埃希菌BL21(DE3),...
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