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【中文期刊】 阮宇 程晓华 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年38卷4期 267-272页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析北京市23项新生儿耳聋基因筛查的突变频谱,为遗传咨询及临床诊疗提供依据.方法:研究对象为2022年12月-2023年6月在首都医科大学附属北京同仁医院接受23项耳聋基因筛查的新生儿21 006例.23项耳聋基因筛查包括4个基因23...
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- 方法：
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【中文期刊】 阮宇 文铖 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年38卷12期 1104-1108页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考.方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新...
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- 方法：
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【中文期刊】 李悦 文铖 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年37卷3期 190-196页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨妇幼机构转诊儿童的临床听力学特点及听力损失高危因素,为进一步完善儿童耳及听力保健工作提供科学依据.方法:研究对象为由北京市各妇幼机构转诊至首都医科大学附属北京同仁医院耳科门诊进行听力诊断的儿童共868例,均接受声导抗、听性脑干反应...
- 概要：
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【中文期刊】 文铖 黄丽辉 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年34卷11期 972-977页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考.方法:将专家论证后的“新生儿耳聋基因筛查调查问卷”发送至我国东中西部41家助产机构,调查2016-01-2017-12期间,各机构开展新生儿耳聋基因...
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【中文期刊】 王现蕾 赵雪雷 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年34卷2期 113-118页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨GJB2基因致聋突变婴儿的基因型与听力表型.方法:研究对象为就诊的121例GJB2基因致聋突变婴儿.受试者均接受新生儿听力筛查并有明确结果;接受声导抗、多频稳态反应等听力学检测;接受晶芯九项遗传性聋基因芯片或GJB2基因全编码区检...
- 概要：
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【中文期刊】 亓贝尔 董瑞娟 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年34卷11期 986-989页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:获得健康体检人群的听力健康状况,分析影响成人听力健康的可能因素,为听力损失的预防提供临床数据支持.方法:采用主客观结合的检测方案,使用成人听力障碍筛查量表(HHIA-S)进行听力健康状况自评,使用电耳镜检查和纯音听力筛查进行耳科及听力...
- 概要：
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【中文期刊】 程晓华 张红 等 《中国新药与临床杂志》 2019年38卷11期 661-664页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 仿制药一致性评价推动着生物等效性试验的开展,生物等效性试验的风险日益突出.本文基于临床试验管理者的视角,对生物等效性试验实施过程中的机构组织管理、受试者管理、试验药物和生物样品管理风险现状及存在问题进行剖析,提出加强对机构管理者及研究者生物...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵雪雷 黄丽辉 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷11期 836-840页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨SLC26A4基因型和听力学特点.方法:研究对象为0～7岁儿童70例.所有受试者接受九项晶芯遗传性耳聋基因芯片和(或)SLC26A4基因全编码区检测,确诊为纯合突变或复合杂合突变者;同时接受声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 文铖 黄丽辉 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷23期 1798-1803,1809页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析GJ B2基因致聋突变儿童的听力随访结果.方法:选取在我院儿童听力诊断中心就诊的GJB2基因纯合或复合杂合突变的0～5岁儿童43例.均接受畸变产物耳声发射、声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,至少有2次听...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨茗钫 钱霞 等 《中国现代应用药学》 2018年35卷7期 1016-1019页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨齐墩果酸对有机阴离子转运多肽1Bl (organic anion transporting polypetide 1B1,OATP1B1)转运功能的关联性影响.方法 利用稳定表达人OATP1B1的人胚胎肾293(hunan emb...
【关键词】 齐墩果酸；氟伐他汀；有机阴离子转运多肽1B1；
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