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【中文期刊】 郭芳芳 侯亚萍  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷3期 166-170页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)结合定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)在孕早期流产物遗传学检测中的临床应用价值.方法:收集2019年1月至2022年2月在广东省妇幼保健院就诊的孕早期(13周以内)孕妇流产物组织样本,通过CNV-...

【关键词】 拷贝数变异测序； 定量荧光聚合酶链反应； 孕早期流产；

【中文期刊】 杨洁霞 王东梅  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 31-36页

【摘要】 目的 探讨分析胎儿游离DNA(cffDNA)浓度低无创产前基因检测(NIPT)检测失败样本的相关因素和妊娠结局.方法 回顾性收集在 2017 年至 2022 年期间在广东省妇幼保健院接受 NIPT检测,经两次采集外周血均因 cffDNA浓度...

【关键词】 无创产前检测(NIPT)； cffDNA浓度； 检测失败；

【中文期刊】 兰菲菲 梁杰  等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷4期 330-336页 ISTIC

【摘要】 目的 观察20个常染色体STR基因座在广东省汉族人群中发生母源突变的情况,分析母源突变基因座的亲权指数计算方法并探讨在亲子鉴定实践中的应对策略.方法 利用10271例家系样本,提取基因组DNA,采用PowerPlex?21试剂盒扩增20个常...

【关键词】 STR基因座； 母源突变； 亲权指数计算；

【中文期刊】 胡听听 胡蓉  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷1期 31-35页

【摘要】 目的 探究短串联重复序列(short tandem repeat,STR)检测技术在产前诊断性染色体嵌合体检测中的价值.方法 自2018年1月至2020年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心,对孕妇具有产前诊断指征的样本进行绒毛穿刺、羊水穿刺...

【关键词】 短串联重复序列； 染色体微阵列分析； 性染色体嵌合；

【中文期刊】 胡听听  《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷4期 72-77页

【摘要】 预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛.然而,侵入性产前诊断可...

【关键词】 无创产前检测； 胎儿游离DNA； 单基因病；

【中文期刊】 胡听听 郭浩  等 《临床检验杂志》 2020年38卷3期 171-174页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征.方法 采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检测和基因测序方法 检测患者的基因型.结果 9例患者均检出β...

【关键词】 HbJ-Bangkok； 异常血红蛋白； 地中海贫血；

【中文期刊】 骆明勇 胡听听  等 《国际检验医学杂志》 2015年19期 2784-2786页 ISTICCA

【摘要】 目的：建立并优化干血斑标本基因组DNA提取方法和流程,以适用于临床进行珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,以下简称“地贫”)基因诊断,并对干血斑打孔标本间可能的交叉污染和保存的稳定性进行分析。方法收集150份血液标本制备干血斑后,采用打孔...

【关键词】 珠蛋白生成障碍性贫血； 基因诊断； 干血斑；

【中文期刊】 杜丽 王继成  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年9卷3期 20-22页

【摘要】 目的 对HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例临床表型,为遗传咨询提供指导.方法 对在本院就诊的HKαα病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析病例的临床表型.结果 共检测出HKαα病例33例,包括HKαα/αα...

【关键词】 地中海贫血； 基因诊断； HKαα；

【中文期刊】 王游声 郭浩  等 《医学检验与临床》 2017年28卷1期 4-6,12页

【摘要】 目的：探讨Sebia全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HbA2)界值在α地中海贫血筛查的临床应用。方法：采用法国Sebia全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白分析，筛选558例HbA2含量在2.5～2.8%范围内标本进行基因复诊。结果：558例...

【关键词】 α地中海贫血； 毛细管电泳； 血红蛋白A2；

【中文期刊】 秦丹卿 姚翠泽  等 《中华检验医学杂志》 2022年45卷5期 483-487页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评价PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的诊断效能。方法:回顾性分析2017年9月至2020年12月间于广东省妇幼保健院进行地中海贫血产前基因诊断的8 005份胎儿的样本，所有样本均经多重缺口-PCR、PCR-反向斑点杂...

【关键词】 地中海贫血； PCR-流式荧光杂交； 液相芯片；