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【中文期刊】 胡思翠 杨洪秀 等 《山东医药》 2023年63卷18期 80-83页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对1例LHX3基因突变致联合垂体激素缺乏症3型(CPHD3)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结LHX3基因突变致CPHD3的临床特点及遗传学特征.方法 对1例LHX3基因突变致CPHD3患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析...
【关键词】 联合垂体激素缺乏症； 联合垂体激素缺乏症3型； LHX3基因；
【中文期刊】 杨洪秀 冷雪霏 等 《中国当代儿科杂志》 2021年23卷2期 116-120页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较1型糖尿病(T1DM)患儿应用持续皮下胰岛素输注(CSII)与每日多次皮下胰岛素注射(MDI)治疗对血糖控制的疗效差异.方法 回顾性收集91例应用CSII方式治疗1年以上T1DM患儿的临床资料,评估其糖化血红蛋白(HbA1C)水平...
【中文期刊】 冷雪霏 杨洪秀 等 《中国卫生资源》 2021年24卷4期 397-404页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 比较持续皮下胰岛素输注(continuous subcutaneous insulin infusion,CSII)与每日多次注射(multipledaily injection,MDI)胰岛素治疗0～18岁儿童青少年1型糖尿病(ty...
【中文期刊】 杨洪秀 宋苗苗 等 《山东医药》 2022年62卷18期 86-88页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法.方法 对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例...
【关键词】 糖皮质激素缺乏症； 家族性糖皮质激素缺乏症； 肾上腺功能不全；
【中文期刊】 胡思翠 杨洪秀 等 《山东医药》 2022年62卷24期 22-26页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病Floating-harbor综合征(FHS)的临床及遗传特点.方法 回顾性分析2例FHS患者的临床资料及遗传资料.结果 2例患者均身材矮小,面容异常(三角脸、深眼窝、长睫毛、鼻头宽大呈球...
【关键词】 常染色体显性遗传病； Floating-harbor综合征； SRCAP基因；
【中文期刊】 胡思翠 王一冰 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷1期 55-59页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例儿童免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常(ICF)综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性总结2016年12月青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例ICF综合征患儿的临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以“ICF综合征...
【中文期刊】 胡思翠 应艳琴 等 《中华内分泌代谢杂志》 2015年31卷11期 956-960页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究特发性低促性腺激素性腺功能低下(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者NR5A1基因新的突变位点.方法 收集病例组IHH患者61例,该组患者核型正常,头颅MRI扫描正常,同时...
【关键词】 特发性低促性腺激素性腺功能低下； NR5A1； 基因突变；
【中文期刊】 孙莉莉 孙立华 等 《中国现代医药杂志》 2018年20卷11期 24-26页
【摘要】 目的 探讨血清IL-2、IL-6、IL-10及血管细胞粘附分子-1(VCAM-1)在过敏性紫癜患儿中的表达及其临床意义.方法 选取50例过敏性紫癜患儿(HSP组)以及同时期50例正常健康儿童(对照组),其中过敏性紫癜患儿根据有无肾损伤分为紫...
【中文期刊】 王婕 乔凌燕 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1553-1556页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胰岛素泵(CSII)在长期治疗1型糖尿病(T1DM)患儿中的疗效，分析影响治疗效果的相关因素，为CSII长期治疗的随访管理提供指导依据。方法:2019年1月至6月对长期在青岛妇女儿童医院内分泌科门诊随访，使用CSII治疗6个月以上...
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