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【中文期刊】 蔡瑞琨 曹宗富 等 《生殖医学杂志》 2021年30卷8期 1088-1091页ISTICCA
【摘要】 目的 研究对高通量测序数据进行全自动化分析解读拷贝数变异的方法,以满足单基因病和复杂疾病在拷贝数变异检测方面的临床和科研需求.方法 本研究采用生物信息学方法,对高通量测序的原始数据进行分析,检测出拷贝数变异后,根据患者疾病表型、公共数据库中...
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【中文期刊】 陈翠霞 曹宗富 等 《生殖医学杂志》 2020年29卷10期 1362-1368页ISTICCA
【摘要】 感染高危人乳头状瘤病毒(HPV)是官颈癌发生的必要因素.目前宫颈癌治疗手段以毁损性手术为主,缺乏特效的阻断方法.临床检测仅覆盖23种亚型,占现存亚型10％,而且存在假阳性率和漏诊率问题.高通量测序技术产生的海量基因组大数据为HPV病毒的预防...
【关键词】 HPV病毒基因组大数据；可视化；系统进化；
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【中文期刊】 曹宗富 喻浴飞 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷7期 787-792页ISTICCA
【摘要】 目的 研究单基因病遗传变异的自动化分析和智能化解读,以满足单基因病相关临床和科研的精准医学需求.方法 该研究采用信息学技术,建立单基因病基因变异参考数据库,参考GATK最佳实践对遗传变异进行分析和识别,参考ACMG单基因病变异临床致病性分级...
- 概要：
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【中文期刊】 马斯禹 阮雯聪 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷7期 793-800页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊.查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低.磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征.全外显子组测...
【关键词】 Joubert综合征；NPHP1；全外显子组测序；
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【中文期刊】 路建波 高华方 等 《中国计划生育学杂志》 2017年25卷6期 376-379页ISTIC
【摘要】 目的:建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段(cffDNA)浓度和长度均值的新的数学模型.方法:根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象,利用K-means算法和EM算法开发新的算法.用提出的新方法分析孕妇外周血样本的DN...
- 概要：
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【中文期刊】 郭昌龙 于松 等 《中国计划生育学杂志》 2016年24卷3期 160-164页ISTIC
【摘要】 目的:探讨子痫前期患者外周血中IGH-CDR3序列的多样性与免疫学特性.方法:分离子痫前期患者外周血中的B淋巴细胞,逆转录为cDNA后用ARM-PCR扩增H链CDR3区序列,利用高通量测序并与IMGT数据库对比揭示子痫前期患者IGH-CDR...
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【中文期刊】 郭昌龙 杜蒙 等 《中国计划生育学杂志》 2016年24卷5期 292-295页ISTIC
【摘要】 目的:探讨妊娠期女性外周血中IGH-CDR3序列的多样性与免疫学特性.方法:分离9例正常妊娠末期和7例非妊娠期女性外周血淋巴细胞,逆转录为cDNA ARM-PCR扩增H链CDR3区序列,高通量测序后通过与IMGT数据库对比,揭示妊娠期IGH...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈翠霞 王小龙 等 《中国生物工程杂志》 2020年40卷1期 109-115页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 流感传播速度快,病原变异频繁,影响范围广,对其快速反应与防范对全球来说仍然是一个严重的挑战.医疗卫生和高通量测序技术的组合产生了非常复杂可变的海量的异质异构数据集,对其实现整合挖掘分析是个重要任务.现有逐级上报方式的流感监测体系存在分析结果...
- 概要：
- 方法：
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