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【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠 等 《放射学实践》 2024年39卷6期 788-794页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值.方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例.所有受试对象均...
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【中文期刊】 陈太雅 林洁琼 等 《国际医学放射学杂志》 2024年47卷3期 335-341页ISTIC
【摘要】 目的 探讨M-Dixon quant和T2-mapping技术评估杜氏肌营养不良症(DMD)患儿进展前期及进展期运动功能的价值,为精确评估DMD病情和监测随访提供合适的影像学工具.方法 前瞻性收集 40 例经基因检测或组织病理活检确诊的DM...
【关键词】 杜氏肌营养不良；T2-mapping；运动功能；
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【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2024年22卷1期 96-99,105页ISTIC
【摘要】 目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值.方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 胡颖熠 黄杨 等 《放射学实践》 2023年8期 1044-1049页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨磁共振T2-mapping技术定量评估儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)严重程度的临床价值.方法:前瞻性将28例在本院经基因检测确诊的SMA患儿纳入本研究.记录每例患儿的年龄、体质指数(BMI)和汉默史密斯功能运动量表扩展版(HFMSE...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；磁共振成像；T2-mapping；
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【中文期刊】 黄杨 方雪琳 等 《临床放射学杂志》 2023年42卷11期 1784-1788页ISTICPKU
【摘要】 目的 通过扩散张量成像(DTI)评价脊髓性肌萎缩(SMA)患儿大腿肌肉的微观结构改变,分析DTI定量参数与临床指标的相关性,以探讨DTI评估SMA疾病严重程度的临床价值.方法 前瞻性搜集30 例经基因确诊的SMA患儿(Ⅱ型16 例,Ⅲ型14...
- 概要：
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【中文期刊】 杨琴 鲍燕敏 等 《中国当代儿科杂志》 2021年23卷2期 158-163页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析神经肌肉疾病(NMD)患儿的睡眠呼吸障碍(SDB)特征,提高对儿童NMD合并SDB的诊治认识.方法 回顾性分析既往确诊NMD且行多导睡眠监测(PSG)的18例患儿(NMD组)的病例资料,选取同期睡眠习惯异常、无神经肌肉疾病且PSG...
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【中文期刊】 石晓萌 路新国 《中国医科大学学报》 2021年50卷12期 1141-1145页ISTICPKUCABP
【摘要】 收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点.该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶敬花 田小琴 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年31卷1期 29-33页ISTIC
【摘要】 目的 分析癫痫患儿真实世界复诊保留率数据,为改善癫痫患儿慢病管理提供基础数据.方法 收集深圳市儿童医院2014年1月至2020年5月住院和门诊癫痫患儿的电子化病历资料,建立癫痫专病库.统计不同时间点就医人数,包括初诊后1、3、6、12、18...
- 概要：
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【中文期刊】 叶敬花 路新国 等 《智慧健康》 2022年8卷28期 218-221,226页
【摘要】 目的 探究并分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者主要照顾者心理弹性及其相关因素.方法 选取2018年1月-2021年8月深圳市儿童医院接收的40例SMA患者的主要照顾者(n=40)为研究对象,所有入选照顾者均行一般资料分析和心理弹性量表(CD-...
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【中文期刊】 罗智强 陈黎 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 40-44页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN 1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN 2基因2个...
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