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【中文期刊】 林明星 林婉挥  等 《福建医科大学学报》 2021年55卷3期 201-209页 ISTIC

【摘要】 目的 探索肌萎缩侧索硬化症(ALS)中编码结合泛素并调节核因子激活信号通路多功能蛋白(SQSTM1)基因突变患者的表型特征.方法 对15例家族性ALS(FALS)先证者和275例散发性ALS(SALS)患者SQSTM1全部外显子进行二代测序...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化症； SQSTM1； P308L；

【中文期刊】 孙青 卢强  等 《中华神经科杂志》 2013年46卷5期 295-299页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结僵人综合征(SPS)及变异型患者的临床特点及电生理特点,并对其伴发自身免疫病或肿瘤的概率以及抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体滴度对临床症状严重程度及预后的预测价值进行分析.方法 收集北京协和医院2001-2012年诊断为SPS的8例患...

【关键词】 僵人综合征； 自身抗体； 电生理学；

【中文期刊】 冯新红 陈雪平  等 《中华神经医学杂志》 2013年12卷10期 1028-1031页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 观察不同年龄组正常人外周静脉血超氧化物歧化酶1(SOD1)蛋白表达和活性水平,为后续研究神经变性病尤其是肌萎缩侧索硬化(ALS)患者体内的SOD1表达做出前期的方法探索和数据积累.方法 随机采集北京协和医院体检中心血库中正常健康人血样...

【关键词】 超氧化物歧化酶1； 肌萎缩侧索硬化； 正常人；

【中文期刊】 孙青 刘明生  等 《中华神经科杂志》 2012年10期 702-705页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结Miller-Fisher综合征(MFS)和Bickerstaff脑干脑炎(BBE)患者临床及电生理特点,并探索其机制.方法 回顾性分析北京协和医院2000-2011年符合MFS诊断标准的患者(13例)和BBE诊断标准的患者(7例...

【关键词】 米勒·费希尔综合征； 脑炎； 电生理学；

【中文期刊】 邹漳钰 李晓光  等 《中华神经科杂志》 2012年45卷12期 893-896页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种由于大脑皮质、脑干、脊髓的运动神经元进行性变性,导致肌肉无力、萎缩,言语、吞咽、呼吸功能障碍的神经变性疾病.尽管患者的临床表现和病情的进展速度存在相当...

【中文期刊】 邹漳钰 刘明生  等 《中华神经科杂志》 2012年45卷7期 516-519页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病,多数患者病情进展较快,于3～5年内死于呼吸衰竭.ALS可分为散发性ALS(sporadicALS,SALS...

【中文期刊】 邹漳钰 崔丽英  《中华神经科杂志》 2012年10期 759-761页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 第12届全国肌电图与临床神经电生理学术会议暨规范化研讨会于2012年4月19-21日在北京协和医院学术报告厅举行,本次会议由中华医学会神经病学分会肌电图与临床电生理学组(简称学组)和中华神经科杂志编辑委员会共同主办.到场参会人员240名,崔...

【中文期刊】 李晓光 邹漳钰  等 《协和医学杂志》 2012年3卷3期 337-343页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 <篇首> 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进展性神经肌肉疾病,因上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.

【关键词】 肌萎缩侧索硬化； 分子遗传学；

【中文期刊】 邹漳钰 崔丽英  《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 777-779页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经变性病,病情呈进行性进展,平均生存期仅3～5年.ALS可分为散发性ALS(sporadic ALS,sALS,约占90％)和家族性ALS(f...

【中文期刊】 孙青 邹漳钰  等 《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 774-776页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)是一类免疫介导的急性炎性周围神经病,它包括急性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病(acute inflammatory demyelinating polyneuropat...