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作者=(钟静琳)
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【中文期刊】 陈华木 孙良忠 等 《山东医药》 2020年60卷17期 21-25,115页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞,为肾单位肾痨(NPHP)发病机制的研究提供体外细胞模型.方法 针对犬NPHP1第5外显子区域设计3对引导RNA序列(sgRNA),构建重组真核表达载体PX459-...
【关键词】 肾单位肾痨； NPHP1基因； CRISPR/Cas9技术；
浏览：338
被引：1
下载：58
【中文期刊】 魏海霞 孙良忠 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷4期 401-404页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的...
【关键词】 Townes-Brocks综合征； 肾衰竭； SALL1基因 ；
浏览：136
被引：0
下载：2
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