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【中文期刊】 伍越 梁玲芝  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2013年48卷12期 978-984页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 通过对携带线粒体tRNAAsp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNAAsp基因突变对非综合征型耳聋的影响.方法 收集1个携带线粒体tRNAAsp A7551G突变的非综合征型耳聋...

【关键词】 听觉丧失； DNA,线粒体； RNA,转移,天冬氨酸；

【中文期刊】 梁玲芝 伍越  等 《遗传》 2013年35卷6期 752-760页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 线粒体12S rRNA 基因A1555G 突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋相关.文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族母系遗传耳聋大...

【关键词】 耳聋； 突变； 线粒体；

【中文期刊】 阳娅玲 肖红利  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2013年48卷11期 961-965页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 前 言近年来,听神经病(auditory neuropathy,AN)已逐渐为人们所认识,这是一种特殊的听觉系统功能障碍性疾病,由听觉信息传输处理过程的异常引起,表现为双耳缓慢渐进性听力下降,分辨不清言语声,尤其在嘈杂环境中;单侧发病较少见...

【中文期刊】 肖红利 何哲耘  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 163-168页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过对一个中国汉族耳聋家系进行分析研究,探索与耳聋相关的新的继发突变位点.方法 对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,然后建立永生化淋巴母细胞系,从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证.结果 家系内听力下降的母...

【关键词】 耳聋； 线粒体DNA； 突变；

【中文期刊】 唐霄雯 阳娅玲  等 《温州医科大学学报》 2014年6期 401-406,410页 ISTICCA

【摘要】 目的：通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估，探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法：PCR扩增...

【关键词】 非综合征型耳聋； 线粒体tRNASer(UCN)； 线粒体12SrRNA；

【中文期刊】 阳娅玲 肖红利  等 《中国生物化学与分子生物学报》 2013年29卷10期 916-925页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 线粒体； 线粒体tRNA； 突变；

【会议论文】阳娅玲 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年

【摘要】 目的线粒体12S rRNA A1555G突变是非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn)致聋的热点区域.方法本文收集一个携带线粒体12SrRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋...

【关键词】 线粒体tRNAlle； A1555G突变； 母系遗传；

【学位论文】 作者： 阳娅玲 导师：管敏鑫 吕建新  温州医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2014年

【摘要】 目的：
　　1、在浙江省各地区特殊教育学校、残联、语言康复中心、各合作医疗单位和社会单位收集非综合征型耳聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss，NSHL)病例临床资料并采集患者外周血。

【关键词】 非综合征型耳聋； 线粒体DNA；

【会议论文】阳娅玲 遗传学为人类造福-全球华人遗传学大会 2012年

【摘要】 通过对听力学资料完整的中国汉族非综合征型耳聋(nonsydromic hearing loss,NSHL)患者进行临床、分子遗传学评估,分析GJB2基因突变是否对耳聋的临床表型产生影响.本研究共采集220例NSHL患者血样,提取基因组DNA...

【关键词】 GJB2； 非综合征性耳聋； 表型；