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作者=(青颖)
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【中文期刊】 黎根 青颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 584-587页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯.方法 对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序,筛选候选致病突变,并在10名家系成员中通过Sanger测序进行验证.结果 4例患者和3名无症状的年轻个体(25岁以下)携带KIAA0196基...
【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； 全外显子测序； KIAA0196基因；
浏览：347
被引：1
下载：208
【中文期刊】 舒安利 黎根 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 672-674页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变,探讨其分子发病原因.方法 通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序,筛选2例患者共有的突变位点,进而确定该角膜营养不良家系的候选致病基因.通过Sanger测序对13名家系成员候选突变位点进...
浏览：171
被引：0
下载：104
【中文期刊】 李岩 蒋婕 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2019年35卷7期 765-772页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
浏览：47
被引：3
下载：0
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