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【中文期刊】 郭健 刘鹏 等 《罕见病研究》 2022年1卷1期 7-12页
【摘要】 罕见病已成为中国面临的重大临床医学与公共卫生挑战,积极开展罕见病研究是应对罕见病疾病负担的最有效措施之一.然而,罕见病病种繁多、对疾病相关知识的认识不足、单病种患者数较少且居住分散的特点极大地限制了中国罕见病研究的发展.近年来,越来越多的学...
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- 方法：
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【中文期刊】 肖群 顾卫红 《中小学心理健康教育》 2022年13期 52-54页
【摘要】 家是孩子的避风港,如果这个避风港不再安全,那么孩子的行为就可能出现严重的问题.一名学生因为家长关注的缺失,出现了上学就呕吐、胃痛的情况.加上辅导班老师以打手心等体罚形式惩罚孩子的情况,使学生产生了畏惧情绪,不敢上学.心理教师与学生的母亲、奶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李争运 顾卫红 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 419-422页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识.方法 与结果:男性患者,35岁.临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程.Sanger测序显示...
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【中文期刊】 段晓慧 郝莹 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 411-418页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制.方法 与结果:采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系.家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G＞ A...
【关键词】 甲基丙二酸；高胱氨酸尿；MMACHC基因(非MeSH词)；
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【中文期刊】 郭健 吕浩涵 等 《中国数字医学》 2021年16卷1期 17-22页ISTIC
【摘要】 中国国家罕见病注册系统(National Rare Diseases Registry System of China,NRDRS)是依托"十三五"国家重点研发计划精准医学专项"罕见病临床队列研究"项目,由北京协和医院负责牵头建设的国家级罕...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈园园 郝莹 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷3期 192-197页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性.方法 采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA...
- 概要：
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【中文期刊】 郝莹 陈园园 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 597-602页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变特点.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢坤铭 顾卫红 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 513-518页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对1例头部震颤伴小脑萎缩患者临床表型和基因检测结果进行综合分析,明确诊断疾病并探讨基因检测结果的解读方法.方法与结果 采集1例30岁男性患者临床表型,进行二代基因测序和Sanger测序验证,通过中文人类表型标准用语、基因检索工具P...
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【中文期刊】 王丽 范其江 等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷8期 533-537页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 女性,20岁,主因四肢麻木、无力并进行性加重2周,排尿困难4d,于2015年10月30日收入中日友好医院.患者于2周前在美国上学途中无明显诱因突然出现黑蒙、意识丧失伴跌倒,数分钟后自行恢复意识,能部分回忆发作时情景,无抽搐发作,此后,...
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【中文期刊】 顾卫红 员朋娟 《健康教育与健康促进》 2021年16卷1期 81-82,106页
【摘要】 目的 探讨新冠肺炎疫情对社区预防接种工作的影响,为突发公共卫生事件期间的基层疫苗接种工作提供相关数据.方法 分析比较2020年1—5月与2019年同期的疫苗接种情况.结果 免疫规划疫苗与非免疫规划疫苗接种在2020年1—5月份与2019年同...
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