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【中文期刊】 张锡宝 魏生才 等 《中华皮肤科杂志》 2006年39卷3期 146-148页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变.方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进行双向直接测序...
【关键词】 鱼鳞病,角膜炎,耳聋综合征； GJB2基因； 突变；
【中文期刊】 魏生才 郑广勇 等 《中华皮肤科杂志》 2006年39卷3期 131-133页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变.方法提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,并对TGM1基因的同源性进行分析.结果板层状鱼鳞病...
【中文期刊】 李明 杨森 等 《中华皮肤科杂志》 2005年38卷9期 551-553页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系ADAR基因突变情况.方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,采取PCR结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3例表型正常者和150例无亲缘关系健康个体的ADAR基因突变...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症； DNA突变分析； ADAR基因；
【中文期刊】 孙良丹 刘宏胜 等 《中华皮肤科杂志》 2005年38卷9期 549-550页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变.方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测.结果家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合...
【中文期刊】 杨森 何平平 等 《中华皮肤科杂志》 2004年37卷3期 129-132页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的鉴定6号染色体短臂上是否存在寻常性银屑病的易感基因.方法用6号染色体短臂上的8个微卫星标记对46个寻常性银屑病家系共272个个体(包括143例患者和129例非患者)进行基因分型研究,并用Genehunter软件(2.0 Version)...
【中文期刊】 魏生才 张学军 等 《中国皮肤性病学杂志》 2003年17卷2期 82-84,98页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究银屑病环境危险因素与HLA-DQA1等位基因交互作用.方法采用病例-对照方法调查176例银屑病患者及185例健康人环境因素,用PCR-SSP方法检测HLA-DQA1等位基因;对环境危险因素与HLA-DQA1等位基因交互作用进行研究....
【关键词】 银屑病； 危险因素； HLA-DQA1等位基因；
【中文期刊】 魏生才 张学军 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2003年23卷2期 155-158页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的探讨HLA-A等位基因与汉族人银屑病遗传易感性. 方法利用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,对200例银屑病患者和204例健康人的HLA-A等位基因进行检测. 结果 HLA-A*2601-05等位基因与汉族人银屑病呈正相...
【关键词】 银屑病； HLA-A等位基因； 聚合酶链反应-序列特异性引物；
【中文期刊】 张学军 魏生才 等 《中华皮肤科杂志》 2002年35卷2期 120-123页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨HLA-DQA1和DQB1等位基因与汉族人寻常型银屑病遗传易感性.方法利用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)法,对189例银屑病患者和273例健康人的HLA-DQA1和DQB1等位基因进行检测.结果①HLA-DQA1*01...
【中文期刊】 葛宏松 杨森 等 《安徽医科大学学报》 2002年37卷6期 447-450页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的探讨银屑病患者居住环境及饮用水类型与其发病的相关性.方法采用病例一对照研究方法,使用统一的调查表,调查了597例患者组及601例健康组,对他们的居住情况及饮用水类型进行了相关分析.结果①住土坯房,噪音,潮湿,泥土、砖石及其他地面饮用井水...
【中文期刊】 魏生才 高敏 等 《中华流行病学杂志》 2002年23卷6期 445-448页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究Ⅰ型银屑病环境因素与HLA-DQA1等位基因之间的交互作用.方法采用病例对照研究方法,调查了144例Ⅰ型银屑病患者和273名健康人的环境因素;用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法检测HLA-DQA1等位基因,对Ⅰ型银屑病的环...
【关键词】 银屑病； 环境因素； HLA-DQA1等位基因；
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