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【中文期刊】 刘苏颖 麻宏伟 《发育医学电子杂志》 2025年13卷1期 62-65页
【摘要】 本文报道1例7月25 d女性患儿,以互动反应差就诊,伴发育迟缓、喂养困难、肌张力低、听力异常、特殊面容.实验室检查显示,转氨酶和胆汁酸显著升高,高通量测序全外显子检查提示过氧化物酶1(peroxidase 1,PEX1)基因复合杂合突变,血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄雪娇 黎芳 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷3期 205-207页
【摘要】 患儿,男性,年龄6岁1个月,因"生长迟缓6年"就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科.患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3 100 g,身长50 cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4～6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘苏颖 麻宏伟 《中国中西医结合儿科学》 2022年14卷1期 1-2页
【摘要】 患儿为26个月男孩,患低磷性佝偻病且伴凝血及肝功能异常,临床表现为走路不稳,鼻衄、恶心呕吐.通过对患儿低磷性佝偻病病因的剖析以及辅助化验检查的深入,患儿最终诊断为1型酪氨酸血症,由此,我们重新梳理了低磷性小儿佝偻病的诊疗流程.
- 概要：
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【中文期刊】 于兵 郭启勇 等 《中国医学影像学杂志》 2012年20卷4期 259-262页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像(DTJ)部分各项异性(FA)值与正常对照儿童的差异.资料与方法 12例右利手PNE患儿(试验组)以及12例正常对照组儿童...
【关键词】 夜遗尿症；注意缺陷和分裂性行为障碍；记忆障碍；
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【中文期刊】 王琳 麻宏伟 等 《中国医科大学学报》 2012年41卷3期 253-257页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 用重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)患儿,观察血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3( IGFBP-3)及血碱性磷酸酶(ALP)在ISS和TS中的临床应用价值.方法 对rh...
【关键词】 重组人生长激素；胰岛素样生长因子-1；胰岛素样生长因子结合蛋白-3；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王丽波 麻宏伟 等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷10期 804-807页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系.方法 选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(...
【关键词】 Duchenne肌营养不良；智力；基因突变；
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- 方法：
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【中文期刊】 王丽波 麻宏伟 等 《中国当代儿科杂志》 2011年13卷11期 929-930页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,男,14岁3个月.因身材矮小而就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重及身长不详,生后7d内不能自主进食,生后无黄疸和抽搐.自幼生长缓慢,父母非近亲结婚,母孕期健康.神志清楚,口齿流利,表情、步态正常.各关节活动自如,软组织无肿胀...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈晨 王丽波 等 《中国医科大学学报》 2010年39卷10期 850-852页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制.方法 提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽波 麻宏伟 等 《临床儿科杂志》 2010年28卷8期 721-724页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患儿的智力水平和智力结构特点,以及与孤独症谱系障碍(ASD)关系及其所占比例.方法 收集2006年1月-2010年5月诊断的DMD患儿118例(其中78例已经dystrophin基因确诊),应用...
【关键词】 Duchenne 肌营养不良；智力；智力结构；
- 概要：
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【中文期刊】 马健 麻宏伟 等 《中国当代儿科杂志》 2009年11卷10期 833-835页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨胎儿生长受限(FGR)儿奄学龄期的智力水平和智力结构状况.方法 采用韦氏儿童智力量表对54名FGR的学龄期儿童和84名出生体莺正常儿童进行智商测定,并对其智力结构进行分析.结果 FGR组的总智商(FIQ)、言语智商(VIQ)、操作...
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