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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷4期 241-248页ISTICPKUCSCD
【摘要】 丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主.诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCC4或PCCB基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘苏颖 黎芳 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷8期 618-623页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告 3 例 KMT2A 基因变异所致的 Wiedemann-Steiner 综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WDSTS)的临床和遗传特点,提高对该疾病的认识及临床诊治效率.方法 回顾三个家系的3例KMT...
【关键词】 营养不良；喂养困难；Wiedemann-Steiner综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麻宏伟 李琳 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷10期 751-756页ISTICPKUCSCD
【摘要】 注意缺陷多动障碍(ADHD)、孤独症谱系障碍(ASD)和智力障碍(MR)是儿童发育门诊最常见的几种疾病.病因非常复杂,包括生物医学因素和社会心理文化因素,其中生物医学因素又包括遗传学因素等.随着这几年遗传学技术的迅速发展,越来越多发育障碍相...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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